ההתקדמות הרפואית בשנים האחרונות מלווה בצד התקדמות זעירה בתחומים רבים גם בקפיצות מדרגה בתחומים אחרים. המאמצים המושקעים ברחבי העולם בהבנה טובה יותר של הגוף האנושי, פענוח הגנום האנושי והבנה טובה יותר של המערכות הביוכימיות המולקולריות, לצד פיתוחים טכנולוגיים, מציבים את מערכת הבריאות במצב שעליו הייתה יכולה רק לחלום לפני 30 ו-50 שנה.
הפיתוח הרפואי המואץ העלה על המדף תרופות חדשות המשפרות את יכולת הרופא להתמודד עם מחלות שונות. בצד תרופות חדשות פורצות דרך, המביאות לידי מימוש יכולות מדעיות שנצברו במשך שנים רבות, נעשו גם שיפורים בשימוש בתרופות קיימות ולהתוויות חדשות. כך למשל, פיתוח מואץ של תרופות פסיכיאטריות חדשות שינה במידה רבה מאוד את יכולת ההתמודדות של פגועי נפש, ילדים ומבוגרים כאחד, להשתלב בחיים ה"רגילים". הפיתוח של תרופות וקבוצות תרופות חדשות הביא לשינוי במפת המחלות והפחית את שיעורי התמותה ממחלות שונות.
יש מחלות, כמו כיב קיבה, שהבנה נכונה יותר שלהן הביאה לשינוי דרמטי בגישת הטיפול. ההבנה שמקור המחלה הוא חיידק הליקובקטור ולא לחץ נפשי שינתה, כידוע, את שיטת הטיפול ואף העניקה למזהה החיידק את פרס נובל. גם האסתמה עברה שינוי תפישתי כשהתגלה כי המחלה היא דלקתית ולא רק מכאנית ומכאן התבססה התובנה שיש לתת טיפול אנטי-דלקתי ולא רק מרחיבי סימפונות, מה שהביא לפיתוח מואץ של המשאפים המשולבים. הבנה טובה של המתווכים הדלקתיים במחלות פרקים דלקתיות ודרכי העיכול הביאה לפיתוח דור חדש של תרופות נוגדות מתווכים (mediators) אלה, דוגמת נוגדי ה-TNF, שמהווים אף הם מערך טיפולי חדשני ואפקטיבי.
בצד טיפולים מצילי חיים התבססה בשנים האחרונות גם מערכת מפותחת ומורכבת של טיפולים פלסטיים קוסמטיים שעבור רבים מהטופלים הם קרש ההצלה להשתלבות בחיים.
כך גם בכל הקשור לטכניקות רפואיות חדשות, חלקן הוא ביטוי של יכולת הנדסית משופרת וחלקן פרי של חשיבה מחודשת לבעיות ידועות.
הטכניקות ששינו את פני הרפואה
עולם הרפואה חווה בשנים האחרונות טלטלה עצומה כשטכניקות חדשות, מדויקות יותר, חודרניות פחות ובעלות ממד כמעט בדיוני חדרו לקליניקה של הרופא. השתלות איברים הן כבר חלק מהכרוניקה הידועה של טיפול בחולים. החלפת מסתמים בלב הפכה לניתוח כמעט שגרתי ולצידה התווספה טכניקה חדשנית להחלפת מסתמים באמצעות צנתור, כטיפול לחולים שקודם אי אפשר היה לסייע להם באמצעות ניתוח עקב מצבם הרפואי.
טכנולוגיה חשובה פותחה גם עבור חולי הסוכרת. במקום זריקה, הם יכולים להיעזר במשאבה הצמודה לגוף - משהו מעין לבלב מלאכותי חיצוני המתופעל על ידי החולה ומאפשר לו לחיות חיים כמעט נורמליים עם האפשרות לנטר את רמת הסוכר בגוף.
השימוש באולטרסאונד (פאקו אמולספיקציה והשתלת עדשה בדרך חתך מזערי) בניתוח עיניים שינה אף הוא את דרך החשיבה ואת מידת ההסתכנות בכניסה לטיפולים ניתוחיים המשיבים את כושר הראייה לאוכלוסיה הקשישה. תופעה ידועה כמו קטרקט הפכה לאירוע שכמעט אין מתייחסים אליו מבחינת החומרה הרפואית והטיפול בה הפך את המצב על פניו - מניתוח שהצריך אשפוז של כמה ימים לניתוח חד יומי עם אחוזי הצלחה גבוהים במיוחד.
ניתוחים אנדוסקופיים
ניתוחים הם פעילות רפואית ארוכת טווח וידועים היטב עוד מהעת העתיקה. המהפכה האמיתית בשדה הניתוחים אירעה כאשר טכניקת הכירורגיה האנדוסקופית החלה לתפוס את מקומה לצד הכירורגיה הקלאסית ומאוחר יותר, במצבים רבים, אף במקומה. ההצלחה הגדולה מתאפשרת כתוצאה משיפורים טכנולוגיים, בעיקר מזעור ושיפור מערכות וידיאו וחידושים במכשור לטיפול בכלי דם. מדובר כיום בהחלפתם של ניתוחים רבים בפעולות שעושות שימוש בטכנולוגיות וידאו, הדמיה ולייזר תוך גרימת טראומה מינימלית למנותח. בעוד הניתוח האנדוסקופי מתבסס בחדרי הניתוחים, כבר עומד בפתח השלב הבא - ניתוח באמצעות רובוט.
כיום מתבצעים ניתוחים אנדוסקופיים בכמעט כל תחום, בין השאר באורולוגיה, בגינקולוגיה, באורתופדיה, בא.א.ג ובכירורגיית ילדים. התחום נושא שמות שונים. ניתוח אנדוסקופי בבטן נקרא לפרוסקופיה, בחזה - טורקוסקופיה וכן הלאה. תחום נוסף ומקביל הוא ניתוחים אנדוסקופיים המתבצעים דרך פתחים טבעיים של הגוף. ניתוחים אלה כוללים היסטרוסקופיות ניתוחיות, ניתוחים אורולוגיים לכריתת הערמונית וגידולים בכיס השתן וניתוחי אף-אוזן-גרון.
לניתוחים אנדוסקופיים יש מספר יתרונות משמעותיים על ניתוחים פתוחים. היתרון המשמעותי ביותר קשור לתגובה המורכבת של הגוף לטראומה הניתוחית. חשוב להבין שמערכת החיסון חווה ניתוח בדומה לפציעה ולעתים קרובות מגיבה לכך בתגובת יתר. יתרון נוסף של ניתוח אנדוסקופי הוא הפחתה ניכרת ברמת הכאב. מטופלים העוברים ניתוחים אנדוסקופיים, גם אם מדובר בפעולות מורכבות ביותר, יכולים להשתחרר מבית החולים בתוך שעות או ימים ספורים מהניתוח ולחזור לפעילות רגילה לחלוטין בתוך כשבוע-שבועיים. הניתוח האנדוסקופי השכיח ביותר הוא כריתת כיס המרה. היום כבר מתבצעים ניתוחים אנדוסקופיים רבים גם לכריתת גידולים סרטניים.
הקרנות
בשנת 2006 לקו בישראל בסרטן כ-21,700 אנשים. כמחצית מהם יקבלו טיפול בקרינה כחלק מתהליך הריפוי המלא של הממאירות. הקרינה יכולה להינתן כחלק ממשלב טיפולי, יחד או אחרי טיפול עם כימותרפיה, למשל בלימפומה, בסרטן השד ובגידולי ראש וצוואר, או כטיפול מרפא בודד כמו בסרטן האשכים או הערמונית. תפקידה המרכזי של הקרינה בריפוי הסרטן הביא להתעניינות גוברת והולכת בטכניקות חדשות להגברת היעילות ולהקטנת תופעות הלוואי, ולמעשה, כמו בכל תרופה או טיפול, להגברת האינדקס התרפויטי.
בפני הרופאים המטפלים עומדת הדילמה כיצד לנצל את יכולת הקרינה מבלי להרוס תאים בריאים ולהקשות על המטופל. הפתרון לכך נמצא באמצעות טכניקות הקרנה חדישות המביאות מחד גיסא לתוצאות טובות יותר ומאידך גיסא לאיכות חיים גבוהה יותר של המטופל. בשנים האחרונות פותחו טכניקות קרינה חדשות בצד פיתוח מכשירי הקרנה יעילים יותר. השורה התחתונה בתחום זה היא מיני-מהפכה, שכן הטיפול הופך להיות פחות אגרסיבי, ממוקד יותר ומעיק פחות על איכות החיים של המטופל.
אחת הדרכים היא לצמצם את שדות הקרינה ולעצבם בתבנית אתר המטרה, תוך הורדת מינון הקרינה לאיברים סמוכים. דוגמה לטכניקה חדשה בתחום זה היא טכניקת ה-IMRT (Intensity Modulated Radiation Therapy). התוצאה הייתה "קרינה בשלושה מימדים" (3 dimensional conformal radiotherapy), המאפשרת מתן טיפול קרינתי מדויק יותר, המעוצב סביב המטרה הטיפולית כפי שנראתה באמצעי ההדמייה, עם הורדה במינון הקרינה לרקמות הבריאות הסמוכות לגידול.
טכניקה נוספת היא טכניקת ההקרנה החלקית. ההבדל הראשוני הנראה לעין הוא זמן הטיפול. שטח האזור המטופל קטן הרבה יותר כאשר מקרינים רק את מיטת הגידול ולכן ניתן לתת מינונים גבוהים יותר של קרינה בכל פרקציה. הטיפול כולל מתן קרינה פעמיים ביום, בהפרש של שש שעות בין הפרקציות, וזמן הטיפול הכולל עומד על חמישה ימים.
ההתפתחות הטכנולוגית המרשימה בתחום הרדיותרפיה כוללת כיום אמצעי מעקב המאפשרים לתת קרינה מיטבית לגידול, תוך צמצום מרבי של רמת הקרינה לאזור הרקמה הנורמלית והאיברים בסיכון הנמצאים בקרבתו. החידוש האחרון הוא מערכת רדיותרפיה - קרינה מונחית דימות, IGRT ((Image Guidance Radiation Therapy.
דרך נוספת היא SBRT (Stereotactic Body Radiation Therapy), טיפול קרינתי סטריאוטקטי למטרות מחוץ לגולגולת. שיטה זו היא התפתחות טכנולוגית חדשה יחסית בתחום האונקולוגיה הקרינתית, ההולכת וצוברת תאוצה כשיטת טיפול בטוחה ויעילה בחולים נבחרים עם גידולים באזורי גוף שונים. בטיפול קרינתי סטריאוטקטי, מנת קרינה גבוהה ניתנת לגידול בפרקציה בודדת או בפרקציות ספורות (בדרך כלל עד שש). זאת, בניגוד לטיפול קרינתי קונבנציונלי הניתן במספר רב של פרקציות, לרוב על פני מספר שבועות.
טיפול סטריאוטקטי מחייב דיוק רב, הן בתכנון הטיפול והן באופן המתן שלו. תכנון הטיפול מתבסס על טומוגרפיה ממוחשבת המתבצעת במיוחד לצורך זה ("סימולציה"), במהלכה החולה מקובע במנח שבו יהיה בזמן הטיפול. המטרה היא ליצור פיזור של מנת הקרינה, שבו הנפח שמקבל את המינון הגבוה חופף ותואם את נפח הגידול בדיוק מרבי, כאשר מסביב לגידול, מנת הקרינה יורדת באופן חד.
צילומים תוך גופיים
הדמיות CT, MRI וטכנולוגיות נוספות הפכו כבר ללחם ולחמאה של הרפואה המודרנית וקשה לתאר רפואה מתקדמת ללא שימוש באמצעי עזר אלה. הצורך במידע מבפנים הביא לפיתוח מערכות מבוססות סיבים אופטיים המשמשים במגוון תחומים. התחום הידוע של צנתור עורקים הוא אחד מהם. מצלמת הקפסולה, שפותחה לראשונה על ידי חברת גיוון הישראלית, המשדרת און-ליין צילומים מחלל המעי, היא מהעזרים היותר מתוחכמים שפותחו בשנים האחרונות. המידע המושג במצלמות אלו מאפשר דיאגנוזה טובה יותר ומאפשר תכנון מדויק יותר של הטיפול במידת הנדרש.
התרופות ששינו את פני הרפואה
העולם הופך להיות מבוגר יותר ויותר ושיעור המחלות הקשורות לגיל הולך וגדל. הצורך בדרכי טיפול המותאמות לתסמיני המחלות המוגדרות כמחלות המגיעות עם הגיל הולך וגדל. הביטוי לכך נמצא בכמות האנרגיה המושקעת על ידי חברות התרופות בתחומים אלה.
בצד ייצור תרופות "שגרתיות", נעשה מאמץ מחקרי בכל רחבי העולם להגיע לתרופה הבאה, לתרופה שתשנה את פני הטיפול במחלה, לתרופה שלא רק תעכב התפתחות מחלה כרונית קשה אלא גם תרפא אותה. מעבדות המחקר הגדולות מרכזות את המאמץ למצוא מזור לחולים במחלות כמו אלצהיימר ופרקינסון, מחלות שהן, בין השאר, תוצאה של התארכות תוחלת החיים בעולם המערבי. פריצת הדרך עדיין לא הגיעה אבל הסימנים הם מעודדים.
בכל הנוגע למחלות אחרות, שלב הסימנים כבר במידה רבה מאחורינו. כך למשל, בתחום מחלות הלב, המהפכה היא באפשרות למנוע או לפחות לצמצם את מספר הלוקים שנית בשבץ לב ובהתקפי לב. הפתרון לכך נמצא בדמות השימוש בפלויקס, האפקטיבי במיוחד למניעת חזרה של התקפי לב.
הפסיכיאטריה רשמה בתקופה האחרונה הישגים רבים בכל הקשור להצלחה בשילוב חולי נפש בקהילה מול המשך אשפוזם במוסדות סגורים. אמנם קשה להגדיר את דור התרופות החדש כפריצת דרך מהפכנית ונכון יותר להגדירו כחלק מהתהליך האבולציוני העובר על הטיפול התרפויטי במחלות נפש. המגמה הזו באה לידי ביטוי בזכות הכניסה המסיבית של תרופות אנטי-פסיכוטיות, כגון: אולנזפין, רספרידל או קלוזפין, המתחזקות טוב יותר חולים סכיזופרנים ומאפשרות להם השתלבות כמעט מלאה בחיים, ולצידן, קבוצת התרופות SSRI כנגד דיכאון, כגון פרוזאק, או קבוצת התרופות מקבוצת ה-SNRI. בנוסף לכך חשוב להזכיר גם את הטיפול בילדים לקויי קשב, אצלם הטיפול התרופתי (רטלין והתרופות המקבילות) שיפר את מצבם של רבים.
עיניים
מחלת ניוון המקולה הקשורה בגיל AMD (Degeneration age related macular), הגורם העיקרי לעיוורון בעולם המפותח, נפוצה מאוד בקרב בני הגיל השלישי. מחלה זו הייתה חשוכת מרפא עד לשנת 2000, אז פותח טיפול הלייזר הפוטודינמי אשר סייע לייצב את הצורה הניאו-וסקולרית. הטיפול במחלה עבר מהפכה של ממש בארבע השנים האחרונות עם כניסתן של תרופות ביולוגיות (vascular endothelial growth factor) כגון לוסנטיס ואווסטין. השימוש בתרופות אלו הוא בבחינת מהפכה של ממש בחולי המקולה ומנע איבוד ראייה מרבים.
נוירולוגיה
שבץ מוחי לסוגיו השונים הוא גורם התחלואה והתמותה השני בעולם ובישראל ומהווה את גורם הנכות העיקרי במבוגר. על פי תוצאות הסקר הלאומי הראשון בשבץ המוחי בישראל (National Acute Stroke Israeli Survey-2004), שנערך בכל בתי החולים בישראל, מתאשפזים מדי שנה בישראל כ-13 אלף איש עקב שבץ מוחי.
שבץ מוח איסכמי חד הוא מצב חירום הניתן לעתים לטיפול מיידי על ידי חידוש זרימת הדם בעורק החסום וזילוח מחדש של רקמת המוח (reperfusion). קיימות שלוש דרכים שבהן ניתן לגרום לזילוח מחדש של רקמת המוח: באמצעות מתן rtPA תוך ורידי או תוך עורקי, או באמצעות שליפה מכאנית של הקריש באמצעות מכשור מיוחד. הפיתוח החדשני של טיפול בשבץ המוחי הוא אחד מהחידושים החשובים בתחום. טיפול זה יכול להינתן במסגרת של חלון הזדמנויות שטווח הזמן שלו הוא שלוש שעות והוא עושה את ההבדל בין מחלה קשה לבין סיכויי החלמה משבץ מוחי איסכמי חד.
נמצא כי טיפול במשפעל התרומבופלסטין הרקמתי rtPA (recombinant tissue plasminogen activator), במתן לווריד בתוך שלוש שעות מתחילת האירוע, משפר באופן ניכר את הפרוגנוזה. הטיפול יעיל כאשר בבדיקת הטומוגרפיה של המוח אין עדות או חשד לדמם תוך גולגולתי. במקרים אלה מומלץ לתת rtPA לתוך הווריד במינון 0.9 מ"ג לק"ג (מינון מרבי 90 מ"ג). עשרה אחוזים מהמינון ניתן בדחף והשאר בטפטוף במשך 60 דקות, זאת במידה שתחילת הטיפול נעשית כאמור בתוך שלוש שעות מהופעת תסמיני השבץ. ככל שהטיפול ניתן מוקדם יותר, התועלת רבה יותר. חשוב לציין כי מתן rtPA לווריד אינו מומלץ כאשר לא ניתן לקבוע בוודאות את זמן התחלת הסימפטומים, לרבות באנשים שהתעוררו משינה עם תסמיני שבץ מוחי.
סטטינים
סטטינים הם קבוצת התרופות שהורידה את שיעור הלוקים בהתקפי לב וכבר הוכיחה את עצמה מבחינה רפואית וכלכלית בחולים בסיכון גבוה ואף כאמצעי מניעה ראשוני. ההשפעה הביוכימית הבולטת ביותר של הסטטינים היא הפחתת רמת ה-LDLc בדם, המגיעה לשיאה כבר לאחר כשישה שבועות טיפול ונשארת יציבה לאחר מכן עם וריאביליות נמוכה לאורך הזמן.
גילוי הסטטינים מיוחס למדען יפני בשם Akira Endo, אשר בדק את ההיפותזה שפטריות מפרישות חומרים מעכבי סינתזה של כולסטרול כחלק מאמצעי ההתגוננות נגד פרזיטים. לאחר סקירת כ-6,000 תרכובות כימיות שונות, הוא זיהה שלושה מטבוליטים של Penicillium citrinum בעלי פעילות המעכבת סינתזת כולסטרול, ומתוכם בודד הסטטין הראשון, mevastatin. אנדו ושותפיו זיהו שהחומר דומה במבנהו לתרכובת HMGCoA ומעכב באופן תחרותי את פעילות האנזים HMGCoA Reductase, האחראי על השלב מגביל הקצב בתהליך הסינתזה של כולסטרול בתאים, ובעיקר בכבד. מכאן הייתה הדרך קצרה ליצירת תרופות נוספות המעכבות את פעילות האנזים ואשר כונו סטטינים.
בשנת 1994 פורסם המחקר הקליני פורץ הדרך הראשון (The Scandinavian Simvastatin Survival Study) שהוכיח את יעילותו של סימבסטטין בהפחתת תמותה ותחלואה בקרב חולים עם מחלת לב כלילית ורמות LDLc גבוהות.
מאז פורסמו מחקרים רבים שבדקו את ההשפעה של סטטינים שונים על התחלואה והתמותה בקרב מגוון רב של נבדקים: גברים ונשים, צעירים ומבוגרים, עם (מניעה שניונית) או בלי (מניעה ראשונית) מחלות קרדיווסקולריות, עם רמות LDLc גבוהות או תקינות, ובשילוב עם גורמי סיכון מסוגים שונים. רובם המכריע של מחקרים אלה הדגים ירידה של 55-20 אחוז בביטוייה השונים של טרשת העורקים, כולל אוטם שריר הלב, תעוקה יציבה ובלתי יציבה, אי ספיקת לב, אירוע מוחי, תמותה קרדיווסקולרית ותמותה כללית. באופן כללי, תועלת הטיפול עלתה בקורלציה עם דרגת הסיכון ההתחלתית, רמת הכולסטרול הבסיסית וחוזק הסטטין.
מחקר ה-JUPITER (Justification for the Use of Statins in Primary Prevention: an Intervention Trial Evaluating Rosuvastatin) אשר פורסם בסוף שנת 2008, הביא לחיזוק משמעותי בידע על חשיבות הסטטינים. המחקר הופסק טרם הזמן המתוכנן, לאחר תקופת מעקב חציונית של 1.9 שנים בלבד, עקב ירידה של 44 אחוז ב-combined primary end-point, 54 אחוז באוטם שריר הלב, 48 אחוז באירועים המוחיים ו-20 אחוז בתמותה הכללית.
תוצאות אלו מעלות לדיון מחודש את חישובי העלות-תועלת בטיפול בסטטינים (שנחשבו עד כה לנמוכים במניעה שניונית אך גבוהים יחסית במניעה ראשונית) ויחייבו את קובעי המדיניות לשקול את הרחבת הטיפול המונע באנשים בריאים עם עדות מעבדתית לדלקת כרונית. בדומה למחלות מטבוליות אחרות כגון סוכרת ויתר לחץ דם, השימוש בסטטינים נכנס לקטגוריית הטיפולים המומלצים לכל החיים. תועלת הטיפול עולה לאורך שנות הטיפול.
תרופות נגד כאב כרוני
תחום הטיפול בכאב הוא תחום צעיר יחסית. הכל החל בשנות ה40- בסיאטל, אז פרופ' ג'והן בוניקה (Bonica) הבחין כי גם הטיפול בכאב הכרוני אינו מקבל תשומת לב נפרדת וראויה. ב-1953 הוציא בוניקה את הספר המודרני הראשון שהוקדש כולו לטיפול בכאב.
בסקר אירופאי שנערך ב-2003, שבו השתתפו 46 אלף איש ב-16 מדינות באירופה (בהם 4,839 בישראל) נמצא כי 19 אחוז מהאוכלוסיה סובלים מכאב כרוני במשך שישה חודשים לפחות ובעוצמה בינונית ומעלה. ההערכה היא כי כעשרה מיליון ימי עבודה יורדים לטמיון בכל שנה. ממצאים דומים עולים ממחקרים רבים שנעשו ברחבי העולם.
ועדת סל התרופות בשנה החולפת השכילה להבין כי הטיפול בכאב הוא מתן אפשרות לאיכות חיים טובה יותר לחולים במחלות שונות וכדי לתגבר גישה זו היא הכניסה לסל רשימת תרופות משמעותית למניעת וטיפול בכאב כגון: נגזרות האופיואיטים דוגמת האוקסיקודון והפנטניל, ותרופות המשפיעות על כאבים נוירוטיים דוגמת הגבפפטין והצימבלטה.
טיפול בסרטן
קפיצת מדרגה משמעותית בטיפול בסרטן היא פיתוח התרופות מונחות המטרה, שמטרתן הייתה ליצור התערבות בקבוצות אנזימים מוגדרים ובפקטורי גדילה הקשורים להתפתחות תאים סרטניים.
ההתחלה הייתה בטיפול בסרטן השד, שהיה מיועד לתפעל ביטויים של גנים מסוימים. בתחילה נרשמו מספר תרופות שהתערבו ביכולת האסטרוגן ליצור כגון: tamoxifen ,toremifene (Fareston®) ו-fulvestrant (Faslodex®). באותו תחום הופיעה קבוצת תרופות אחרות, ביניהן: Anastrozole (Arimidex®) ,exemestane (Aromasin®) ו-letrozole (Femara®).
תרופות אחרות מונחות מטרה שהופיעו וגילו את יכולתן היו Imatinib mesylate (Gleevec®) המיועד לסרטן המעי, Dasatinib (Sprycel®), Nilotinib (Tasigna®) המיועדות לטיפול ב-CML, Cetuximab (Erbitux,®) לטיפול בסרטן המעי הגס, הרצפטין לסרטן השד, Gleevec ללוקמיה ועוד תרופות שכולן יחד מסמנות את ראשית פריצת הדרך בטיפול טוב ויעיל יותר בסרטן.
טיפול גנטי
קבוצת טיפולים נוספת שעברה התקדמות משמעותית בשנים האחרונות היא הטיפולים הגנטיים. לאחר השלמת פרויקט הגנום האנושי ופיתוחן של טכנולוגיות נוספות בעשור האחרון, קיימת מחד גיסא הבנה טובה יותר של התהליכים הפתולוגיים המובילים למחלות הגנטיות, ומאידך גיסא, שיפור וייעול בתהליכי האבחון שלהן ואופציות טיפוליות חדשות למחלות גנטיות שונות.
מחלת CML (Chronic myelocytic leukemia) מהווה דוגמה לקשר שבין הבנת הפגם הגנטי שגרם ליצירת הממאירות לבין הטיפול במחלה. גילויה בשנת 1985 של הטרנסלוקציה המביאה ליצירתו של גן האיחוי BCR-ABL על כרומוזום פילדלפיה, בחולים הסובלים מ-CML, התחיל עידן חדש בהבנה של הבסיס המולקולרי למחלה זו. גילוי זה הוא הבסיס לייצורה של התרופה Imatinib ומולקולות נוספות שמיועדות לעכב ישירות את החלבון טירוזין קינאז שמקודד על ידי גן זה. טיפול זה משרה רמיסיה ציטוגנטית מלאה במרבית החולים הסובלים מ-CML המטופלים בשלב הכרוני של המחלה.
מחלה שמזור לה נמצא בטיפול גנטי היא מחלת גושה ((Gaucher Disease. ב-12 השנים האחרונות, יותר מ-3,500 חולים טופלו במחלה זו בעולם כולו על ידי מתן תוך ורידי קבוע של האנזים ההומאני המטוהר בטא גלוקוצרברוזידאז (Glucocerebrosidase β). גישת טיפול זו הוכיחה את עצמה גם כיעילה וגם כבטוחה בטיפול במחלת גושה ללא ביטוי נוירולוגי (Non Neuropathic Gaucher Diseas) בעולם כולו.
טיפול אנזימתי חליפי יעיל ידוע גם ביחס למחלת פברי Fabry's Disease)), במוקופוליסכרידוזיס מסוג I, VI (Mucopolysaccharidosis TYPE I+VI) ובמחלת אגירת גליקוגן מסוג II (Glycogen Storage Disease TYPE II).
טכניקה טיפולית שפותחה ושוכללה רבות בשנים האחרונות היא השתלת תאי אב (Hemopoietic Stem Cell Transplantation). השתלת תאי אב היא, ככל הנראה, הטכניקה היעילה ביותר לטיפול במחלות גנטיות. השתל יכול להיות מקור לחלבון החסר במחלה או להחליף את האיבר שנפגע במחלה. כאשר הרקמה המושתלת מהווה מקור לחלבון חסר, חשוב שהחלבון החסר יוכל להגיע לרקמה שבה הוא מתפקד בצורה הנורמלית. טיפול בהשתלה עשוי להוות פתרון למחלות אגירה כגון MPS I, VI, VII ולמחלות נוספות כגון מחלת גושה, מחלת Niemann Pick Type B, ואחרות.
בנוסף לכך נרשמו הצלחות רבות גם בהשתלת מח עצם (Bone Marrow Transplantation). הדוגמה הקלאסית לביצוע השתלת מח עצם למחלות גנטיות היא β טלסמיה. קיימות הצלחות קליניות גם בהשתלת מח עצם לחולים במחלות MPS (Mucopolysaccharidosis).
צד נוסף של הטיפול הגנטי הוא הנדסה גנטית, תהליך שעבר התקדמות משמעותית בשנים האחרונות מבחינות רבות. הטיפול בהנדסה גנטית הוכיח את יעילותו, עד כה, בשתי מחלות עיקריות. האחת היא מחלה שבה קיים חסר של האנזים דה-אמינידאז ADA Deficiency)), מחלה שהיא אחת מסל המחלות הכלולות בשם SCID (Severe Combined Immune Deficiency).
המחלה השנייה הי אהיפרכולסטרולמיה משפחתית שבה הפגם הוא בחלבון שמהווה את הקולטן ל-LDL (Low Density Lipoprotein). מחקרים קליניים אושרו לבחינת יעילותם של הטיפולים בהנדסה גנטית להמופיליה, ממאירויות רבות, איידס, ציסטיק פיברוזיס (CF), מחלת גושה, מחלת דושן (Duchenne Muscular Dystrophy) ואחרות.
טכנולוגיה חדשנית ומהפכנית בתחום הגנטי היא בדיקת ה-PGD המאפשרת לקבוע מומים גנטיים עוד טרם השרשת הביצית ברחם. המשמעות של טכנולוגיה זו היא מניעת הריונות לא רצויים בכל הקשור ללידה של ילדים חולים במחלות שמקורן גנטי. |