שירותי בריאות כללית קיים השבוע (11.5) כנס מדעי ראשון מסוגו בנושא "רפואה מותאמת אישית". בכנס הוצגו בדיקות וטיפולים מהפכניים המבוססים על המאפיינים הגנטיים והביולוגיים של המטופל, המאפשרים להעניק טיפול מותאם אישית לחולה (ולא למחלה, כפי שמקובל כיום).
שורה של בדיקות גנטיות מכוונות את הצוות הרפואי מבחינת הגדרת מצב החולה, דרכי אבחון המחלה אצלו, בחירת הטיפול האופטימלי שבו מרב התועלת ומינימום תופעות הלוואי וקביעת הפרוגנוזה של החולה.
לדברי מנכ"ל הכללית, אלי דפס, "התכנית לרפואה מותאמת אישית היא פורצת דרך ומביאה לציבור בישראל את רפואת המחר. בעתיד הלא רחוק יקבל הלקוח את הבדיקות, הטיפולים והתרופות המתאימים לו ביותר ושסיכוייו להגיב אליהם הם הגבוהים ביותר לאור נתוניו הגנטיים האישיים.
"בדרך זו ניתן יהיה להעלות את יעילות ההתערבות הרפואית, לשפר את התגובה לתרופות ולהקטין את תופעות הלוואי. כך, לאחר הבדיקות יוכל הרופא להציע לחולה הסרטן, חולה הסוכרת, חולה הלב או חולה הטרשת הנפוצה את הטיפול המותאם למבנה הגנטי האישי שלו. תכנית זו צפויה להניב תועלת רפואית ולאפשר רפואה איכותית ומדויקת יותר.
"לא ירחק היום שבו כל לקוח יצויד בכרטיס מגנטי הכולל את כל ההיסטוריה הרפואית שלו, דבר שישפר לאין ערוך את איכות הטיפול הרפואי. כמה מהבדיקות יוצעו בעתיד למטופלים כשגרה ואחרות יוצעו דרך מסלולי הביטוחים המשלימים עד להשלמת בחינת התאמתם לשירות הכללית".
בשנים האחרונות הקימה ה"כללית" תשתיות טכנולוגיות ומעבדות והכשירה צוותים רפואיים להגדרת הבדיקות הנדרשות וצוותי מעבדה לביצוע הבדיקות הגנטיות בהיקפים הנדרשים. בראש צוות המשימה עומד פרופ' גד רנרט, מנהל המרכז הארצי לבקרת סרטן בכללית ומנהל המחלקה לרפואת הקהילה ואפידמיולוגיה בבית חולים כרמל. בימים אלה עוברת התכנית לשלב היישום. כבר היום ניתן לבצע במעבדות המיוחדות יותר מ-100 בדיקות גנטיות מנבאות מצבי בריאות שונים.
לדברי פרופ' רנרט, "מטרתה של כל מערכת רפואית היא למנוע תחלואה ככל האפשר מחד ולהעניק טיפול מיטבי לחולים, מאידך. רפואה מותאמת אישית נותנת מענה לשתי הדרישות הללו בזכות העובדה שהיא מאפשרת לזהות ברמה הפרטנית אנשים הנמצאים בסיכון גבוה יותר לחלות במחלה מסוימת עוד לפני שפרצה ולנקוט בצעדים רפואיים שיכללו מעקב ואף מניעה של המחלות על ידי שינוי התנהגות, מתן טיפול תרופתי מונע וניתוחים מונעים ומאפשרת התאמה ביולוגית של טיפול למי שכבר חלה. כיום יש תהליך ארוך של ניסוי וטעייה עד שהחולה מקבל את התרופה הנכונה לו ביותר ובמינון המתאים לו, וקיצור התהליך ימנע סבל מהמטופל".
100 בדיקות גנטיות
התאמת הטיפול לפרופיל הגנטי מתאפשרת בזכות יותר מ-100 בדיקות גנטיות שונות שכבר קיימות וניתן בעזרתן למשל לזהות אוכלוסיות בעלות סיכון לתחלואה במחלות כרוניות (סוכרת, מחלות לב, השמנה, יתר לחץ דם ועוד); לזהות אוכלוסיות הנמצאות בסיכון גבוה לפתח תופעות לוואי לתרופות מסוימות; לזהות אוכלוסיות שעבורן טיפול מסוים יהיה יעיל במיוחד או לחלופין אוכלוסיות שלא יגיבו לאותו טיפול; ניבוי קצב התפתחות מחלות מסוימות וזיהוי אוכלוסיות שעשויות לפתח סיבוכים בעקבות הטיפול.
פרופ' רנרט מוסיף כי "התאמת טיפול התפור למאפייני החולה חשובה למניעת מצב של טיפול בלתי מותאם העלול להיות כרוך בהידרדרות המחלה ופגיעה תפקודית בלתי הפיכה ו/או אשפוזים חוזרים על רקע תופעות לוואי קשות. תופעות לוואי של טיפולים רפואיים אחראיות כיום ללמעלה מעשרה אחוזים מסך האשפוזים של האוכלוסיה המבוגרת".
דוגמה לבדיקות לזיהוי סיכון
בדיקות לזיהוי סיכון יתר לחלות בסרטן השד והשחלה - שנים רבות נהוגה הבדיקה לנוכחות מוטציות בגנים BRCA1 ו- BRCA2 המנבאת סיכון יתר לסרטן השד והשחלה. בדיקות אלו נוגעות למצבים גנטיים נדירים הנושאים איתם סיכון גבוה במיוחד.
התפתחות הידע הגנומי בעולם מאפשרת כיום לזהות תקלות דומות ששכיחותן גבוהה בהרבה באוכלוסיה והנושאות איתן סיכון נמוך יותר ופחות דרמטי. עם זאת, לבדיקות חדשות אלו יש חשיבות גדולה יותר לאוכלוסיה הכללית משום שהן מסבירות ויכולות לנבא כמות גדולה בהרבה של חולים.
בדיקה לבחינת סיכון לסרטן מעי הגס (בדיקת APC I1307K) - דור חדש של בדיקות גנטיות. הבדיקה בוחנת סיכון לחלות בסרטן המעי הגס בכל קבוצות האוכלוסיה. תדירות התקלה הגנטית באוכלוסיה האשכנזית גבוהה מאד (כשישה אחוזים) ופחותה בקבוצות דמוגרפיות אחרות בארץ. נוכחות התקלה באדם מסוים מגדילה את הסיכון שלו לחלות בסרטן המעי הגס פי שניים. זיהוי סיכון היתר מאפשר לנקוט בשורה של אמצעי מניעה וגילוי מוקדם שיקטינו את הסיכון לחלות או יאפשרו זיהוי המחלה בשלב מוקדם מאוד שבו אין צורך בטיפול כימותרפי.
בדיקה MLH1/MSH2/MSH6 - בוחנת סיכון לסרטן המעי הגס (לנושאי התקלה הסתברות של 80 אחוז לחלות בסרטן המעי אי פעם בחיים), לסרטן הרחם (הסתברות של 40 אחוז) ולמחלות ממאירות אחרות בדרכי המרה, דרכי השתן, הקיבה, השחלה ועוד. בדיקות אלו מתאימות למי שבמשפחתם מקרים מרובים של גידולים אלה ובמיוחד אם הופיעו בגיל צעיר.
דוגמאות לבדיקות לזיהוי יעילות הטיפול
בדיקת דם (CYP2D6*4) - בודקת מצב גנטי הקובע את מידת פעילותן של תרופות רבות וביניהן טמוקסיפן המשמשת לטיפול הורמונלי בסרטן השד, תרופות נוגדות דיכאון ממשפחת SSRI כמו סרוקסט ותרופות לאי ספיקת לב מסוג carvedilol. בעקבות תשובת הבדיקה ניתן יהיה לזהות מי שבהם הטיפול יהיה יעיל פחות.
בדיקת רקמה (k-ras ) - בדיקה גנטית ברקמת גידול, המנבאת עמידות לטיפול תרופתי בתרופה ארביטוקס, המשמשת לטיפול בסרטן המעי הגס בשלב מתקדם. הבדיקה מבטלת צורך בטיפול מיותר.
בדיקות לבדיקת סיכון אפשריות לסיבוכים, תופעות לוואי, רעילות
בדיקה גנטית בדם (GT1A1*28) - מאפשרת לזהות מטופלים שלהם סיכון גדול יותר לפתח רעילות תרופתית ותופעות לוואי בעקבות טיפול בתרופה IRINOTECAN המשמשת לטיפול בסרטן מעי גס מתקדם.
בדיקה גנטית בדם ( CYP2C9) - מאפשרת זיהוי מטופלים עם הסתברות גבוהה יותר לפתח אירוע דימומי בעקבות לקיחת תרופות נוגדות קרישה כמו קומדין.
בדיקה גנטית בדם ( CYP2C19) - מזהה מטופלים אצלם הטיפול בתרופה כמו פלביקס למניעת קרישה, לאחר הכנסת תותב בצנתור, לא יהיה יעיל.