בדיקות סקירה ומחלות עיניים תורשתיות בילדים

כמה ממחלות העיניים באות לידי ביטוי בלידה או בגיל צעיר. עקב חוסר תקשורת מילולית עם הילד, מוטלת על הצוות הרפואי (אחות הקהילה, מחלקות ילדים, טיפת חלב ורופאי הילדים) החובה לבדוק את העיניים, במטרה לאתר הפרעות שונות. בחלק מהמקרים יכול הגילוי המוקדם להביא לשיפור באיכות חייו של הילד, למנוע התפתחות בעיות ארוכות טווח (כמו עין עצלה) ואף להציל את חייו (כמו במקרה של גילוי מוקדם של רטינובלסטומה). בחלקו הראשון של מאמר זה נביא תמצית של בדיקות סקירה הנדרשות על ידי צוות רפואי, עם הסבר עקרוני לבדיקה, לסיבתה ולתוצאותיה. הסקירה אינה מתיימרת להקיף את כל סוגי בדיקות העיניים והתוצאות הצפויות בכל מצב ובכל גיל. בחלקו השני של המאמר נסקור מחלות עיניים תורשתיות בילדים.

בדיקות סקירה

המלצת רופאי העיניים היא לבצע שלוש בדיקות סקירה: בדיקה ראשונה בגיל שנה, בדיקה שנייה בגיל שלוש ובדיקה נוספת לפני הכניסה לכיתה א' (על פי חוק).

קיימת חובה לבדיקה של רופא עיניים כאשר משקל היילוד קטן מ-1,250 גרם, משקל לידה בטווח 1,500-1,251 גרם בנוסף להנשמה ממושכת, או כאשר היילוד זקוק לחמצן זמן ממושך. בדיקה ראשונה צריכה להתבצע בגיל ארבעה עד שישה שבועות מהלידה או 32 שבועות גיל מעיבור (המוקדם מהם). יש לחזור על הבדיקה מדי שבועיים לערך, עד שיש החלטה טיפולית או עד לצמיחה מלאה של כלי הדם הרטינאליים. יש צורך במעקב ועיבוד שישה חודשים עד 18 חודש על ידי רופא עיניים.

חדות ראייה - ככל שגיל הילד קטן יותר, כך קשה יותר לתקשר עימו ולקבל תגובה על איכות וחדות ראייתו. יילוד בן יומו אמור להגיב במצמוץ לגירוי של אור חזק. בגיל מספר חודשים נצפה ממנו לעקוב אחרי גוף גדול עם צבעים וקונטרסט (יש לשים לב לא ליצור רעשים בזמן הבדיקה על מנת שיעקוב אחרי הגירוי הוויזואלי ולא הווקאלי). זהו גיל מתאים לבדיקה בעזרת תוף אופטוקינטי: מסובבים את התוף ורואים תגובה של ניסטגמוס אצל הילד. יש אפשרות להשתמש במקור אור (הטוב ביותר הוא direct ophthalmoscope)
לביצוע בדיקה הנקראת Central Steady Maintain) CSM), שבה מאירים על העין הפקוחה ומעריכים את רפלקס האור המוחזר מהקרנית. אנו רוצים להעריך אם הרפלקס מרכזי (הילד מתמקד באור, עינו השנייה מכוסה). בודקים אם הרפלקס יציב (הילד מרוכז במה שהוא רואה) ואם הילד עוקב (כאשר הבודק מזיז את מקור האור). כאשר ילד אינו רואה טוב בעין אחת, הוא יתנגד נחרצות לסגירת העין הטובה, אם על ידי הסטת המבט או בכי. בגיל שנה עד מספר שנים, ניתן להעריך אם הילד מושיט יד לעבר חפצים המעניינים אותו, יש לראות כיצד הוא משחק ואף להעריך את חדות ראייתו על ידי לוח או קוביה עם ציורים, בדומה למבוגרים.

רמזים נוספים לבעיות בחדות הראייה כוללים: מצמוץ פתאומי, פזילה חדשה או מתקדמת, נפילות, ישיבה קרוב למושא ההסתכלות (למשל מסך הטלוויזיה), חוסר התקדמות בלימוד (בגן או בבית הספר) או תלונות מילוליות של הילד על בעיה לא מוגדרת.

פזילה - פזילה נובעת מחוסר תיאום בין שרירי העיניים, כך שהעיניים אינן מסוגלות להתמקד שתיהן יחדיו במטרה נתונה. היא מוגדרת כאשר העיניים אינן בקו אחד (misalignment). פזילה בילדים עלולה לגרום לירידה קשה בראייה לבעיה בשדה הראייה, לבעיות בראיית עומק, להתפתחות של עין עצלה ולבעיה אסתטית, העלולה להשפיע על הילד מבחינה חברתית ורגשית. מסיבות אלו, קיימת חשיבות באבחון וטיפול מוקדמים.

בדיקת סקירה פשוטה ביותר ועם זאת יעילה מאוד היא בדיקת רפלקס האור. מאירים על עיני הילד, או, אם הוא מתנגד, מתייחסים למקור אור בחדר. הבודק מסתכל על עיני הילד: הרפלקס המוחזר מקרנית העין אמור להיות כמעט במרכז האישון. חשוב יותר לבדוק אם הרפלקס נמצא באופן סימטרי באותו מקום יחסית לאישון בשתי העיניים (מקור האור יכול להיות בצד או הילד יכול להסתכל לצד). חשוב מאוד לא להאיר עם מקור אור הנמצא קרוב לפניו של הילד. הוא יתמקד באור הקרוב וכך תיגרם פזילה פנימה פיזיולוגית של העיניים (קונברגנציה) המהווה מרכיב תקין של רפלקס האקומודציה (יחד עם כיווץ הגוף הציליארי ומיוזיס = כיווץ האישון) והבודק עלול לטעות ולחשוב שקיימת פזילה. הטוב ביותר הוא להעריך את הרפלקס ממרחק מטר-שניים, בילד נינוח עם עיניים פקוחות (הנמצא בעגלה או על ידיהם של ההורים) ולהתייחס למקור אור (רצוי נקודתי) בחדר. אם רפלקס האור נופל מחוץ לאישון (מנח האישון הוא פנימה), מדובר ב-Esotropia. אם רפלקס האור נופל פנימה לאישון (מנח האישון הוא החוצה), מדובר ב-Exsotropia. אם רפלקס האור נופל מעל לאישון (מנח האישון הוא למטה) זוהי Hypotropia. אם רפלקס האור נופל מתחת לאישון (מנח האישון הוא למעלה, זוהי Hypertropia.

בדיקת cover uncover בודקת האם הפזילה (שנתגלתה בבדיקת רפלקס האור) קבועה או מתחלפת. פזילה קבועה היא פזילה שבה הילד יעדיף עין מסוימת ולכן בכל אפשרות העין ה"זנוחה" תפזול. לצורך הבדיקה נדרשת רמת שיתוף פעולה טובה. נבקש מהילד להתמקד בנקודה קבועה (מספר מטרים, לא קרוב מדי), נסתיר עין ואחר כך נסיר את הכיסוי. נחזור על פעולה זו בעין השנייה. אם בשתי הפעמים העין שהיתה גלויה נשארת ממוקדת במטרה, גם לאחר הסרת הכיסוי, הרי שאין למוח העדפה לעין כלשהי. פזילה זו קרויה מתחלפת והסיכוי להיווצרות עין עצלה (Amblyopia) קטן. אם יש העדפה לעין מסוימת, היא תבוא לידי ביטוי ברגע שנסיר ממנה את הכיסוי: העין המועדפת תזוז על מנת להתמקד במטרה בכל רגע שאינה מוסתרת. זוהי פזילה קבועה המחייבת התערבות דחופה על מנת למנוע היווצרות עין עצלה. ההתערבות יכולה לכלול התאמת משקפיים, חיזוק הראייה על ידי סגירת ה"עין הטובה" וניתוחים. מכל מקום, אם רופא הילדים חושד בפזילה, יש להפנות את הילד לרופא עיניים מומחה פזילה .

יש צורך להעריך תנועות עיניים על מנת לברר אפשרות של שיתוק עצב קרניאלי. CN IV מעצבב את השריר האלכסוני העליון, CN VI את השריר הישר הלטראלי ואילו CN III מעצבב את שאר ארבעת שרירי העיניים כמו גם את שריר הלבאטור (מרים את העפעף העליון).

חשוב לזכור כי במסגרת הערכה של פזילה, חובה לבצע בדיקה בהרחבת אישונים לשלילת גידול הרטינובלסטומה (גידול ממאיר שמקורו בתאי הרשתית) וזאת משום שב-25 אחוז ממקרי גידול זה, מופיעים עם פזילה חדשה. בנוסף, יש לבצע בדיקת תשבורת (רפרקציה), אשר היא לבדה יכולה להיות הגורם לפזילה (Accommodative). כמו כן, חשובה ההערכה חוזרת של הפזילה על מנת למצוא את הרגע שבו (אם בכלל) הופכת הפזילה לקבועה ולטפל בכך מוקדם ככל האפשר.

פטוזיס - צניחת עפעף (Ptosis) יכולה לנבוע משיתוק בעצב הקרניאלי השלישי (Oculomotor), מחולשה או משיתוק של שריר הלבאטור (המחובר לטרסוס בעפעף וגורם להרמה שלו) או מחוסר התפתחות תקינה של השריר (הוא קיים רק כסיבים פיברוטיים). לעתים נדירות פטוזיס יהיה חלק מסינדרום ע"ש הורנר, אך אז מידת הפטוזיס היא מינימלית - 2-1 מ"מ בלבד, משום שהפגיעה היא בשריר הסימפתטי ע"ש מולר, האחראי לחלק קטן מתנועת הרמת העפעף העליון. ב-25 אחוז מהמקרים הפטוזיס יכול להיות דו צידי. פטוזיס מצריך טיפול בגיל מוקדם בחיים רק אם העפעף חוסם את ציר הראייה (מסתיר את האישון או חלק ממנו), שכן אז עולה החשש להיווצרות עין עצלה. אם אין זה המצב, נעדיף לחכות לגיל מבוגר יותר לפני שנשקול ניתוח.

חסימה מולדת של דרכי הדמעות - אחוז מסוים של ילדים נולדים עם חסימה של דרכי הדמעות, האחראיות על ניקוז הדמעות מסביבת העין אל חלל האף. חסימות אלו גורמות לרוב לדמעת ולדלקות עיניים חוזרות ונשנות, בליווי הפרשות מוגלתיות. ברוב המקרים, מתקיימת פתיחה ספונטנית של דרכי הדמעות עד גיל שנה, אולם בחלק מהמקרים יש צורך בהתערבות כירורגית על מנת לפותחן.

הבדיקה היעילה לאבחון היא לחיצה על שק הדמע (עמוק לצד גשר האף) והפקה של הפרשה. יש להדריך את ההורים כיצד לבצע עיסוי נכון של שק הדמעות, כדי לפתוח את החסימה ולנקות ההפרשות בעזרת תמיסה אנטיספטית (יש היום גם מגבונים קטנים לפעולה זו). מטרת העיסוי היא להעלות את הלחץ ההידרוסטטי (הלחץ שמפעיל נוזל בתוך חלל סגור) בתוך השק, ועל ידי כך לבקע את הקרום החוסם את המעבר התקין של הדמעות מהעין לאף .במידה שהחסימה אינה נפתחת עד גיל שנה, יש צורך לבצע פתיחה כירורגית של החסימה.

אנאיזוקוריאה - הבדל בגודל בין האישונים. ניתן להבחין בו קלינית כאשר ההבדל הוא מעל חצי מילימטר. קיים בצורתו הפיזיולוגית בעד כ-20 אחוז מהאוכלוסיה (הבדל של עד 1 מ"מ ללא שוני באור או בחושך).

לויקוקוריאה (אישון לבן) - האישון הוא חור בקשתית דרכו חודר האור לרשתית. צבעו השחור נובע מכך שתוך העין חשוך ואין החזר של אור החוצה (למתבונן מהצד). בצילום - מקור האור (פלש) וקליטתו (עדשת המצלמה) נמצאים כמעט באותו קו ולכן מוחזר האור משכבת הדמית (Choroid) ומתקבל רפלקס אדום. בלויקוקוריאה הרפלקס הוא לבן כיוון שההחזר התקין אינו קיים. אבחנה מבדלת חשובה כוללת (אך לא רק): רטינובלסטומה, ירוד (קטרקט) מולד, אובאיטיס PHPV,(Persistent Hyperplastic Primary Vitreous), קולובומה (חסר מולד) של עצב הראייה ועוד.

עומק ראייה - חשוב לתפקוד יומיומי ולמוטוריקה עדינה. ניתן לבדוק כבר בגיל הצעיר על ידי "מבחן הזבוב" (fly) שבו בודקים אם התינוק מזהה את כנפיו התלת ממדיות של זבוב על ידי כך שהוא מנסה לתפוש אותן, או בגיל בוגר יותר על ידי מבדקים דומים וכמותיים יותר.

גלאוקומה (ברקית) - השלישיה הקלאסית של ברקית כוללת דמעת, פוטופוביאה (מצמוץ ורגישות ניכרת לאור) ובלפארוספאזם (עצימה חזקה של העיניים). בבדיקת הילד עם גלאוקומה מולדת נגלה, לרוב, קרנית לא שקופה במידות שונות ומוגדלת (קוטרה יכול להיות כה גדול עד כי לא נראה את הלובן מסביב לעין). במישוש העין ניתן להבחין בלחץ תוך עיני מוגבר. הטיפול בגלאוקומה מולדת הוא כירורגי וצריך להיעשות בהקדם האפשרי על מנת למנוע נזק נוסף.

זיהוי דלקות עיניים נפוצות

דלקות עיניים בקרב תינוקות נבדלות מדלקות בקרב ילדים מבוגרים יותר בצורת הביטוי שלהן בעיניים, בגורמים שהובילו להופעתן ובדרך הטיפול בהן. לכן, אבחון נכון של מקור הדלקת והענקת הטיפול נכון הם חיוניים למניעת סיבוכים.

דלקת עיניים שכיחה בקרב תינוקות - דלקת עיניים בקרב תינוקות עלולה לגרום לחסימת שק הדמעות, בעיקר במקרים שבהם קיימת דלקת ממושכת בעין אחת המלווה בדמעת יתר וכאשר בלחיצה על שק הדמעות נראית הפרשה מוגלתית. הטיפול זהה לטיפול בחסימה מולדת של שק הדמעות.

דלקות עיניים שכיחות בקרב ילדים - דלקת עפעפיים נגרמת על ידי זיהום כרוני של שולי העפעף או על ידי הפרשה לא תקינה של החומר השומני שהעפעפיים מייצרים. חומר זה נותר על שולי העפעף וגורם לדלקת, שמתבטאת בקשקשת על פני הריסים, באודם בעפעפיים ובלחמית, בגרד ובתחושה של נוכחות גוף זר בעיניים. הטיפול נעשה על ידי ניקוי מקומי של הקשקשת וההפרשות מספר פעמים ביום, באמצעות תמיסה ומתן טיפות אנטיביוטיות.

דלקת אלרגית של הלחמית - בדרך כלל מופיעה בגילאי שלוש עד חמש שנים ויכולה להימשך לאורך תקופה של מספר שנים, בהן פרקי זמן של התלקחות ורגיעה. דלקת עיניים אלרגית מלווה בדרך כלל בתסמינים אלרגיים נוספים, כגון נזלת אלרגית ואסתמה, ומאופיינת בגרד ובאדמומיות בעיניים ובקושי לפקוח עיניים בבוקר ובתגובה לאור שמש. הטיפול כולל טיפות סטרואידים וטיפול אנטי היסטמיני.

דלקת ויראלית - דלקת ויראלית היא מידבקת מאוד, נגרמת מוירוס, מתחילה בדרך כלל בעין אחת ועוברת לשנייה כעבור יומיים-שלושה. דלקת ויראלית מתבטאת בנפיחות בעפעפיים, בסנוור ובהפרשה מימית. על מנת למנוע הדבקה, חשוב להקפיד על שטיפת ידיים ושימוש במגבות ובמצעים נפרדים. הטיפול כולל טיפות אנטיביוטיות במשך עשרה ימים וניקוי ההפרשות באמצעות תמיסה.

דלקת חיידקית - דלקת זו מתבטאת בהפרשה מוגלתית מרובה בשתי העיניים, מלווה באודם ובנפיחות. הטיפול כולל טיפות אנטיביוטית לתקופה של כשבועיים.

מחלות עיניים תורשתיות בקרב ילדים

מחלות עיניים מולדות כוללות, בין השאר: ירוד (קטרקט) מולד, ברקית (גלאוקומה) מולדת, ניסטגמוס, צניחת עפעף (ptosis), רטינובלסטומה
(Retinopathy of prematurity - ROP), דיסטרופיה של הרשתית, קולובומה של קשתית ו/או רשתית, לבקנות (Albinism) והפרעה בראיית צבעים.

ירוד מולד - ירוד הוא מצב שבו עדשת העין אינה שקופה. הופעתו בילדים היא לרוב בעלת אופי גנטי עם הקשר לסינדרומים נוספים אך היא יכולה לנבוע גם מזיהום תוך רחמי. בכל אחד מהמקרים יש צורך בטיפול מהיר לשם מניעה של עין עצלה (אמבליופיה) וברגע שמצבו הכללי של הילד יאפשר הרדמה, הוא ינותח. בניתוח תוסר העדשה העכורה ותוחלף, במידת האפשר וכתלות בגודל העין ובגילו, בעדשה תוך עינית. אם לא, הוא יזדקק לתיקון אופטי (משקפיים או עדשות מגע קשות) כדי לאפשר ראייה תפקודית. סימנים מוקדמים של המחלה: פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

ברקית (גלאוקומה) מולדת - מחלה המלווה לרוב בלחץ תוך עיני מוגבר, הנגרם עקב פתולוגיה בזווית העין, המהווה אזור אנטומי המנקז את נוזלי העין. בשל היווצרות של ממברנה פתולוגית המכסה את הזווית, היא אינה מנקזת היטב את נוזלי העין ולכן עולה הלחץ התוך עיני. הבעיה מתחילה כבר ברחם ולכן העין מתפתחת אל מול לחץ פנימי גבוה מהנורמה. בתגובה, היא מתפתחת לממדים גדולים מהרגיל (בופטאלאמוס) וקרנית גדולה מהרגיל ולעתים עכורה. ברקית בגיל הלידה יכולה גם להיות חלק מסינדרומים שונים, כגון syndrome Sturge webber.

הטיפול בברקית מולדת הוא ניתוחי. ברגע שמצבו ההכללי של הילד יאפשר הרדמה, הוא יעבור ניתוח שבמסגרתו יהיה צורך לחתוך את הממברנה כדי לאפשר ניקוז תקין של נוזל. הנזק שנוצר במחלה הוא שעצב הראייה נפגע, מצב זה, הוא בלתי הפיך. מטרת הטיפול היא לנסות לייצב ולשמר את הקיים.
סימנים מוקדמים של המחלה: קרנית כחולה (היא אינה שקופה היות שתאי האנדותל, האחראים על שקיפותה, אינם עומדים במעמסה אל מול הלחץ הגבוה), עין גדולה (למעשה רואים בבדיקה רק את הקרנית הגדולה ללא חלק לבן, סקלרה, מסביב), פוטופוביאה (סנוור ניכר מאור) ודמעת.

רטינובלסטומה - גידול ממאיר שמקורו בתאי הפוטורצפטורים ברשתית העין. זו מחלה בעלת הקשר תורשתי אם כי להופעתה דרושים שני אתרי פגיעה בחלוקה התאית, קרי מוטציה בשילוב עם גנטיקה. המחלה עלולה לגרום לפגיעה קשה חד או דו עינית, לגרום לעיוורון ואף לשלוח גרורות העלולות לגרום למוות בקרב 20-15 אחוז מהחולים. לכן, יש חשיבות ניכרת לרמת מודעות לגילוי המוקדם ולטיפול הדחוף לאחר קביעת האבחנה. לעתים נדירות יכולה המחלה להתפתח סימולטנית גם בעין השנייה וגם במוח (זו אינה גרורה במקרה זה). הטיפול הוא מציל חיים, עם ניסיון מקסימלי לשימור הראייה ואף העין. הוא כולל הקרנות, ברכיתרפיה ואף עקירת העין הפגועה לפי הצורך. חשוב להדגיש שוב כי גילוי מוקדם יכול להציל חיים.

סימנים מוקדמים של המחלה: לויקוקוריאה ופזילה.

מחלות מולדות של הרשתית

כמייצג, נתאר את Coat's disease - שינויים גנטיים המובילים לפגיעה בכלי הדם הרשתיים. אלה אינם אטומים מספיק לנוזל ולכן מצטברים ליפידים מתחת לרשתית ומפריעים לראייה ואף למטבוליזם התקין של הפוטורצפטורים. בהמשך, מתפתחים כלי דם חדשים פתולוגיים היכולים להוביל לגלאוקומה, ירוד ועד כדי עיוורון. המחלה שכיחה יותר בקרב בנים ואף יכולה להתגלות בגיל מספר חודשים. הטיפול מורכב בעיקר מטיפול לייזר כאשר נוצרים כלי דם חדשים וטיפול מתאים לסיבוכים.

סימנים מוקדמים של המחלה: פזילה, לויקוקוריאה והטיית הראש לכיוון העין החולה.

Cone and/or Rod dystrophy - קבוצת מחלות שבהן יש חסר חלקי או מלא בסוג זה או אחר של פוטורצפטורים ברשתית. לרוב, המחלה דו עינית ויכולה להופיע מיד בלידה או אף בעשורים מאוחרים יותר בחיים. טווח הראייה יכול לנוע אף הוא בין הקצוות של עיוורון מלא להפרעה מינימלית.

ניסטגמוס - תנודה בלתי רצונית של העיניים. יכולות להיות תנועות בעלות מאפיינים שונים שיכולים להעיד על מקורות שונים של הפגם הפתולוגי. בחלקם של המקרים מדובר בחלק מסינדרום. אם יש ניסטגמוס בלידה, או בחודשים הראשונים לחיים, הוא קרוי מולד. הניסטגמוס מעיד לרוב על בעיית ראייה קשה או עצבית. הניסטגמוס לכשעצמו גורם לירידה בראייה עקב התנודות הנמשכות.

למעשה, אין טיפול בניסטגמוס, אולם אם נטפל בבעיה שיכולה לגרום לניסטגמוס נוכל למנוע את הופעתה וכך לאפשר חדות ראייה טובה יותר. יש מצבים שבהם יש לניסטגמוס נקודת מינימום (null point) ואז לתנועות העיניים תנודה מינימלית.

לרוב, הילד בעצמו ימצא נקודה זו ויסיט את ראשו כך שמבטו יופנה לכיוון. לדוגמה, אם נקודה זו מצויה כאשר עיניו מופנות שמאלה, הרי שהילד יסובב את ראשו ימינה כך שעיניו יסתכלו היישר לכיוון ההליכה עם תנודה מינימלית וכך יפיק חדות ראייה מיטבית. לכן, ניתן לבצע ניתוח העתקת שרירים (פזילה) על מנת להביא את נקודת המינימום למרכז. הדבר לא ימנע, כמובן, את הניסטגמוס המינימלי שיישאר ואת גדילתו במבט לצדדים.

רטיניטיס פיגמנטוזה (PR) - זוהי מחלת ניוון מולדת של הרשתית אשר מובילה לעיוורון לילה, לפגיעה בשדה ראייה, לירוד, הסתגלות איטית למעבר בין אור לחושך ולהפך, פגיעה בראיית ניגודיות ופגיעה בחדות הראייה. ידועים יותר מתשעה פגמים גנטיים הגורמים ל-RP, לרוב אוטוזומלי רצסיבי, עם מצבים אוטוזומליים דומיננטיים ואף בתאחיזה ל-X-linked) X ).

אין טיפול יעיל למחלה. יש נסיונות לטיפול בעזרת מתן יומי של 15,000 IU ויטמין A פומי, בניסיון למנוע או להאט את ההידרדרות (יצוין, כי אסור ליטול בזמן הריון).

אנירידיה - חסר מולד מלא או כמעט מלא בקשתית העין. מלווה לרוב בראייה ירודה, סנוור ניכר, ניסטגמוס, גלאוקומה, ירוד, שינויים בקרנית והיפופלסיה של עצב הראייה. אנירידיה יכולה להיות תורשתית או ספונטנית. במקרה האחרון, יכולה להיות קשורה ל-Wilms tumor בכליה ולכן יש צורך בבירור מתאים. אין טיפול עיני פרט לטיפול בממצאים המלווים.

פגם התפתחותי

רטינופתיה של פגות ROP - מדובר במצב שבו הווסקולריזציה התקינה של הרשתית לא הספיקה להתפתח במלואה עקב לידה בטרם עת ושינוי הסביבה עקב כך. כל אזור הרשתית אשר לא מקבל אספקת חמצן בעקבות זאת יהפוך לאיסכמי. כתוצאה מכך ייווצרו כלי דם חדשים בלי תקינים אשר יכולים לדמם, להפוך פיברוטיים ולגרום להיפרדות רשתית ולעיוורון. מחלת ה-ROP מסווגת על פי האזור הפגוע ברשתית (1-3) ועל פי מידת הפגיעה (V-I). בנוסף, קיים שלב הקרוי פלוס, אשר מציין גודש בכלי הדם הרטינאליים ומעיד על החמרה במצב הרשתית. ROP עלולה לעוור אם היא לא מאובחנת ומטופלת בזמן.

הטיפולים כוללים הקפאה או צריבה בלייזר של האזורים הא-וסקולריים על מנת להקטין את דרישת החמצן ואת האיסכמיה, וכן ניתוחי רשתית אם יש היפרדות. הפרוגנוזה היא בהתאמה לחומרת המחלה. סימנים מוקדמים של המחלה: לויקוקוריאה (אישון לבן), ניסטגמוס ופזילה.

לבקנות (אלביניזם) של העיניים - לבקנות היא תכונה תורשתית, המתבטאת בחוסר פיגמנט בשיער, בעור הגוף ובקשתית העין. היא נקבעת על ידי גן אחד בלבד, אשר קובע את ייצור הפיגמנט (צבען) המלנין, שאחראי לצבע הכהה בגוף ובעיניים ואינו מיוצר בגופם של הלבקנים. כאשר מופיע שיבוש ביצירה הכימית של פיגמנט הצבע מלנין, נוצרת לבקנות. ללבקנים עיניים בצבע תכלת או אדמדם, כתוצאה מהעדר המלנין ומהשתקפות כלי הדם שבתוך גלגל העין. בעיה זו מתבטאת בסינוור, בקושי במיקוד הראייה ובקושי בראייה למרחק. ניסטגמוס יכול להופיע לאחר מספר חודשים של ראייה ירודה.

הפרעה בראיית צבעים - הפרעה בראיית צבעים יכולה להיות מולדת או נרכשת בעקבות פגיעה בעצב הראייה או פגיעה ברשתית. ההפרעה המולדת היא השכיחה יותר ואופיינית יותר לבנים מאשר לבנות, בשכיחות של חמישה עד שמונה אחוזים ו-0.5 אחוז בהתאמה. חשוב לציין כי טווח ההפרעה בראיית צבעים רחב מאוד בין הלוקים בה, מקושי קל בהבחנה של צבעים הנראים כפחות חזקים ועד לירידה בראייה. ברשתית קיימות שתי קבוצות תאים: המדוכים (Rod cells) והקנים (Cone cells). פגיעה במדוכים גורמת לבעיות ידועות של עיוורון לילה בדרגות שונות ופגיעה בקנים תגרום להפרעה בראיית הצבעים.

קבוצת תאי הקנים שאחראית לראיית הצבעים נחלקת לשלוש תת קבוצות שכל אחת מהן רגישה לאורך גל אור בסיסי שונה, דהיינו לצבע בסיסי אחר, כאשר צבעי הבסיס הם: אדום, ירוק וכחול. האבחון צריך להיערך כאשר הילד טועה בקשר לצבעים, אז מומלץ להגיע לרופא העיניים. יש מספר בדיקות שעומדות לרשות רופא עיניים כאשר קיים חשד להפרעה בראיית צבעים. הבדיקה המהירה והנפוצה מתבצעת באמצעות לוחות צבעים, כאשר קיימים מספר סוגים. על פני לוחות אלה יש מספר או ציור על רקע שמותאם במיוחד. מטופל עם בעיה בראיית צבעים יראה תבנית שונה או לא יראה כלל את התבנית בעת הבדיקה בהשוואה לנבדק בריא. נכון לעכשיו, אין טיפול למחלה.

ד"ר נדב בלפר, מנהל מרפאת עיניים במרפאות חוץ בסורוקה, רופא בכיר ומנתח במחלקת עיניים במרכז האוניברסיטאי סורוקה, מנתח בכיר במרכז הרפואי "עיניים"