בדיקת סקר רפואית מהווה אחד מעקרונות היסוד ברפואה מונעת והתוכנית הארצית של משרד הבריאות לבדיקות סקר בילודים, מהווה יישום של עקרון זה למניעת מחלות מולדות. גילוי מוקדם, אבחנה וטיפול יכולים להיטיב באופן מהותי את מצב בריאותם של תינוקות הלוקים במחלות הנבדקות. ביצוע הסקר בילודים מאפשר מתן אבחנה, במרבית המקרים, עוד לפני הופעת התסמינים הקליניים, לכן כה חיונית האבחנה המוקדמת במתן טיפול מונע בטרם יתרחש נזק בלתי הפיך לבריאות הילודים.
בדיקת הסקר הראשונה לילודים, לגילוי מחלת פנילקטונוריה (PKU), התאפשרה עם יישום השיטה שפותחה על ידי הרופא והמיקרוביולוג Robert Guthrie. הבדיקה, הנקראת Bacterial Inhibition Assay מבוססת על חיידקים שאינם מסוגלים להתרבות ללא תוספת פנילאלאנין ממקור חיצוני. הבדיקה מתבצעת על גבי מרבד חיידקים עליו מונח נייר מיוחד הספוג בדם. הפנילאלנין בדם הנבדק עובר בדיפוזיה מהנייר הספוג למרבד החיידקים ומאפשר את צמיחתם. קיים מתאם טוב בין כמות הפנילאלנין בדם והיקף צמיחת החיידקים סביב טיפת הדם1.
בארצות הברית החלו בביצוע בדיקת סקר PKU בילודים מיד עם סיום הפיילוט שנערך בחסות הנשיא קנדי ובאמצעות ה-NIH בין השנים 1961-63. ישראל לא איחרה להצטרף וכבר בשנת 1964 החל פרופ' אריה שיינברג בביצוע בדיקת הסקר במכון לכימיה פתולוגית של המרכז הרפואי ע"ש שיבא, תל השומר. הניסיון שהצטבר במרכז הרפואי ע"ש שיבא היה ניכר והכנס הבינלאומי השני בנושא פנילקטונוריה התקיים בשנת 1969 בתל-אביב. התשתית לביצוע הסקר במרכז הרפואי ע"ש שיבא אפשרה לפרופ' יוסי ז"ק, שהיה בין מפתחי השיטה לבדיקת TSH מטיפות הדם היבשות, להרחיב את הסקר ולכלול בו גם את הבדיקה לתת-תריסיות ראשונית מלידה. ישראל הייתה מהמדינות הראשונות בעולם, בשנת 1976, שיישמו בדיקה זו בהיקף לאומי.
תחום בדיקות הסקר בילודים עבר בחמש עשרה השנים האחרונות מהפכה של ממש עם התעצמות משמעותית כלל עולמית, המתאפשרת בשל הרחבת המידע הרפואי והטכנולוגיה לאיתור ואבחנה של מחלות מטבוליות. התוכניות לבדיקות סקר בילודים ברחבי העולם, שונות ומגוונות: ברוב מדינות העולם מבצעים את הבדיקות לתת-תריסיות ופנילקטונוריה, ובחלקן הורחב הסקר לבדיקות נוספות. סוג ומספר הבדיקות הנוספות שונה ממדינה למדינה והדבר מדגיש את חוסר ההסכמה בקרב הקהילה הרפואית הבינלאומית. סוללת הבדיקות הנחשבת כסטנדרט בארה"ב הורחבה לאחרונה וכוללת 29 הפרעות תורשתיות שונות2 ויש כאלה שאף מציעים בדיקות ללמעלה מ-50 הפרעות שונות3.
תוכנית בדיקות סקר הילודים בישראל
ההפרעות הנבדקות
במשך עשרות שנים מתבצעות בישראל בדיקות סקר בילודים לזיהוי מוקדם של מחלת התת-תריסיות מלידה (Congenital hypothyroidism) ומחלת פנילקטונוריה (PKU) הקלאסית. אבחון מוקדם של הלוקים במחלות אלו מאפשר טיפול ומניעת פיגור שכלי. ועדת מומחים המליצה למשרד הבריאות על הרחבה הדרגתית של התוכנית הקיימת, בהתאם לשכיחות המחלות באוכלוסייה בישראל. במקביל, הודות לתרומה שניתנה למרכז הרפואי ע"ש שיבא, חודשה המעבדה המבצעת את בדיקות הסקר וצוידה במכשירי Tandem MS המתאימים להרחבת בדיקות הסקר בילודים.
החל מדצמבר 2007 נבדק כל ילוד, במסגרת פיילוט, גם עבור שגשוג מלידה של יותרת הכליה Congenital adrenal hyperplasia – 21 hydroxylase deficiency. במהלך השנה הראשונה לפיילוט אותרו 7 ילודים עם המחלה. החל מחודש מאי 2008 הורחב הפיילוט לעשר הפרעות שונות בסך הכל:
PKU - Phenylketonuria, classical
CH - Congenital Hypothyroidism
CAH - Congenital Adrenal Hyperplasia – 21 hydroxylase deficiency
MCAD - Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
MSUD - Maple Syrup Urine Disease
HomoCys - Homocystinuria
Tyr I - Tyrosinaemia Type 1
MMA - Methylmalonic Acidaemia
PA - Propionic Acidaemia
GA I- Glutaric Aciduria Type 1
ההפרעות הנבדקות קשורות במסלולים אנדוקריניים ובמסלולים ביוכימיים, בהם מעורבות חומצות אמינו חופשיות, אצילקרניטינים של חומצות אורגניות ואצילקרניטינים של חומצות שומן כחלק מתהליך חמצונן. על פי תוצאות הפיילוט, תישקל מחדש סוללת בדיקות הסקר בישראל.
הסבר קצר על המחלות החדשות הנבדקות בסקר
הפרעות במסלולי חומצות אמינו חופשיות
Maple Syrup Urine Disease MSUD
במחלה זו יש הפרעה בדה-קרבוקסילציה של שלוש חומצות האמינו המסועפות ואלין, לאוצין ואיזולאוצין. הקו-פקטור של אנזים זה הוא ויטמין B1 (תיאמין). כתוצאה מהחוסר וההפרעה בפעילות הביוכימית, מצטברים בדם ומופרשים בשתן האלפא קטונים של החומצות הללו.
בצורה הקשה של המחלה יש הידרדרות נוירולוגית בסביבות גיל שבוע, שלעתים מלווה בשתן בעל ריח אופייני של סירופ מייפל. ללא טיפול, מחלה זו יכולה לגרום למוות בגיל מוקדם. הטיפול הדחוף כולל הרחקת חומצות האמינו המסועפות מהדם, לרוב בעזרת דיאליזה.
הטיפול לטווח ארוך מבוסס על דיאטה דלה בחומצות האמינו המסועפות ומעקב אחר רמותיהן בדם. הפרוגנוזה טובה ככל שהטיפול מיושם מוקדם יותר (לפני 14 יום) וההקפדה עליו דקדקנית יותר.
סקר ילודים עבור המחלה נכלל מזה שנים במערך הבדיקות במדינות שונות. כיום חיים בוגרים וביניהם נשים (מטופלות), שהקימו משפחות נורמאליות מכל הבחינות. המחלה אובחנה בישראל באשכנזים, בחולים בגליל (מוסלמים ודרוזים) ובשבט בדואי בנגב9,10.
Homocystinuria
הומוציסטינוריה הינה לרוב הפרעה בפירוק חומצת האמינו מתיונין ובמרבית המקרים נובעת המחלה מחוסר באנזים Cystathionine synthase. הסימפטומים כוללים מראה הדומה למחלת מרפן, לעתים פיגור, הינתקות של העדשה בעין, אוסטיאופורוזיס ותופעות טרומבואמבוליות. הטיפול כולל דיאטה דלת מתיונין. חלק מהחולים מגיבים למתן ויטמין B6 (שהינו קו-פקטור לאנזים). טיפול חדש הניתן מזה מספר שנים הוא מתן Betaine. מטרת הטיפול הינה להוריד את רמת ההומוציסטאין בפלזמה לפחות מ-30 מיקרומול לליטר. סקר ילודים עבור המחלה נכלל מזה שנים במערך הבדיקות במדינות שונות11.
Tyrosinaemia Type 1
קשה להבדיל בין טירוזינמיה ראשונית לבין זו המשנית לפגיעה כבדית. טירוזינמיה מסוג 1 (Hepatorenal tyrosinemia) מתבטאת בחצי השנה הראשונה לחיים כהפרעה בגדילה (FTT), אי-שקט, אי-ספיקה כבדית, ביחד עם הפרעה כלייתית טובולרית, ובלי טיפול היא גורמת למוות. עד שנות התשעים, היה הטיפול דיאטה דלת טירוזין והשתלת כבד. מאז, כל חולה המאובחן כסובל מבעיה זו מקבל את התרופה NTBC, שהינה מעכבת של האנזים p-hydroxyphenylpyruvate dioxidase וכך נמנעת ההצטברות של המטבוליטים הטוקסיים (succinylacetone). הפרוגנוזה השתפרה בעקבות מתן ה-NTBC אך נדרש עוד זמן ללמוד את הפרוגנוזה ארוכת-הטווח. סיבוכי המחלה כאשר אינה מטופלת, הינם קרצינומה של הכבד ואי-ספיקת כליות11.
הפרעות בחומצות אורגניות
Methylmalonic Acidaemia
חומצה מתילמלונית היא איזומר של חומצה סוקסינית שהינה נגזרת של חומצה פרופיונית במסלול הקטבולי של איזולאוצין, ואלין, טראונין, מתיומין, כולסטרול וחומצות שומן באורך שרשרות אי-זוגי. ויטמין B12 משמש כקו-אנזים לאחד מהאנזימים המעורב במסלול זה. חסר אנזימי של המותז (מתילמלוניל קו-אנזים מותז) או הקו-אנזים גורם להצטברות החומצה. קיימת חמצת מטבולית ולחולים הלא מטופלים יש קליניקה מגוונת הנעה בין ילוד חולה קשה מאוד למבוגר אסימפטומטי. בין שאר ההפרעות נמצא פיגור, הפרעות תנועה אקסטרה-פירימידליות ואוסטראופרוזיס. ממצאי המעבדה כוללים קטוזיס, אצידוזיס, אנמיה, נוטרופניה, טרומבוציטופניה, היפרגליצינמיה, היפראמונמיה והיפוגליקמיה. הטיפול מורכב בעיקרו מדיאטה הדלה בחומצות האמינו המתוארות בתוספת קרניטין, אנטיביוטיקה נגד זיהום אנאירובי וניסיון טיפולי בוויטמין B12 כדי לראות אם יש תגובה11. המחלה אובחנה בחולים מהמגזר הערבי ובכורדים ועיראקים במגזר היהודי12.
Propionic Acidaemia
חומצה פרופיונית הינה תוצר מטבוליטי של איזולאוצין, ואלין, טראונין, מתיונין, כולסטרול וחומצות שומן באורך שרשת אי-זוגי. מרבית החולים מפתחים תסמינים בשבועות הראשונים לחייהם. תסמינים אלה כוללים חוסר תיאבון, הקאות, היפוטוניה, עייפות, התייבשות וסימנים קליניים של קטואצידוזיס קשה. אצל כשליש מהחולים יש גם פרכוסים. ללא טיפול יופיעו פיגור שכלי קשה, דיסטוניה והפרעות תנועה קשות. הדיאגנוזה נעשית על-ידי חומצות אורגניות בשתן. חלק מהחולים מגיבים לביוטין ושאר הטיפול דומה למתילמלוניק אצידמיה11.
Glutaric Aciduria Type 1
חומצה גלוטרית מהווה שלב ביניים משותף בתהליך פירוק החומצות האמיניות ליזין, הידרוקסיליזין וטריפטופן. לרוב, אין תסמינים בתקופת הילדות ובגיל מספר חודשים חלה הידרדרות נוירולוגית הכוללת היפוטוניה, חוסר שליטה על הראש, כוריואתטוזיס, התכווצויות, ריגידיות ודיסטוניה. לרוב יש תמונה של אטרופיה פרונטו-טמפורלית שקל לזהותה בהדמיה. הטיפול מורכב ממתן קרניטין, מלווה בדיאטה דלת ליזין וטריפטופן, כאשר יש צורך להיזהר לא להגיע לחוסר בטריפטופן. הפרוגנוזה טובה במקרה של גילוי מוקדם לפני אירוע משברי (לרוב גיל 6-18 חודש)11.
הפרעה בחמצון חומצות שומן
Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCAD)
מחלה שבה הגוף אינו מסוגל לפרק חומצות שומן ולנצלן כמקור אנרגיה כשהמקור העיקרי, הגלוקוז, מתדלדל. התהליך תלוי בפעילות של מספר אנזימים. ידוע על קבוצה של מחלות שבכל אחת נמצא אנזים שאינו פועל כשורה. בדרך כלל, ילדים עם חסר באנזים MCAD חולים לראשונה בגילאים שבין חודשיים לשנתיים. היו מקרים של חולים שחלו מוקדם יותר ואף כאלה שחלו לראשונה בגיל שש שנים. יש לדאוג לילדים אלה בעיקר כאשר הם מקיאים, משלשלים, ישנוניים מאוד או כשקשה להעיר אותם, כשהם סובלים מפרכוסים או כשיש להם קשיי נשימה. לעתים יפסיק ילד הסובל מההפרעה לנשום, יסבול מפרכוסים או שלבו יפסיק לפעום. כמו כן, עלול ילד כזה למות בשינה (מוות בעריסה).
ללא סקר ילודים, כחמישית מהילדים המפתחים סימני מחלה היו מתים כבר בתחלואה הראשונה, עוד לפני שהם מאובחנים במחלה13-15. הטיפול העיקרי הוא מניעת צום הנמשך יותר מעשר או שתים-עשרה שעות ברציפות. מומלץ, שילדים הסובלים מההפרעה ימשיכו לקבל ארוחת לילה בשעה מאוחרת עד גיל שנה ובכל מקרה יש למנוע מצב של צום העולה על עשר שעות.
הפרעה אנדוקרינית
שגשוג מלידה של יותרת הכליה
Congenital adrenal hyperplasia – 21-hydroxylase deficiency
במחלה זו קיים חסר אנזימי בבלוטת יותרת הכליה, המונע יצירת קורטיזול. לחסר בפעילות זו מגיבה ההיפופיזה בהפרשה מוגברת של ACTH וכתוצאה מכך בהגברת ייצור ההורמונים האנדרוגנים. בבנות נגרם שינוי במראה איבר המין, עד כדי קושי לקבוע את מין הילוד (Aambiguous genitalia). בצורתה המולדת החמורה של המחלה נפגמת גם הפרשת המינרלוקורטיקואידים וכתוצאה מכך נגרמים איבוד מלחים בשתן, ירידה בריכוז הנתרן בסרום ועלייה בריכוז האשלגן וחמצת בדם. השינויים בריכוז האלקטרוליטים יכולים לגרום להתייבשות, להפרעות בקצב הלב ולמוות פתאומי כבר בשבועות הראשונים לחיים. בדיקת הסקר בודקת את רמת ה-17OHP ( (17-alpha hydroxy-progesteroneהסובסטרט של האנזים 21-hydroxylase. בפגים בריאים יש רמות מוגברות של 17OHP ולכן דגימות מפגים מהוות את עיקר תוצאות הכזב החיוביות. הטיפול העיקרי בחולים כולל מתן קורטיזון ומעקב צמוד בעיקר בזמן תחלואה, הכולל מתן מינרלוקורטיקואידים במקרה הצורך11.
תוצאת בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין קיומה של מחלה
חשוב להדגיש, שבדיקות סקר מטבען אינן אבחנתיות ולכן תוצאת בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין את קיומה של מחלה. מסיבה זו, בכל מקרה של היסטוריה משפחתית או תסמינים קליניים יש לבצע ללא תלות בבדיקת הסקר גם בדיקות אבחנתיות. הספרות המקצועית מתעדת כי יתכן וסקר בימים הראשונים לחיים לא יזהה מחלות (תוצאת כזובה שלילית) כגון תת-תריסיות שאינה מלידה, 4,5HomoCys, Tyr I, GA I. כמו כן, יש חשיבות לסטאטוס המטבולי של הנבדק בעת ביצוע הדיגום. כך למשל, חשוב אם הילוד קיבל מספר ארוחות מאז הלידה ועד ביצוע הדיגום, האם מקבל TPN, חומצות שומן או קרניטין. יש חשיבות גם לעובדה שהילוד קיבל עירוי דם בסמוך לנטילת דגימת הדם וכיוצא באלה6.
בדיקה ראשונה בפגים סמוך ללידה תורמת לרוב התוצאות הכזובות-חיוביות. לכן פג, בשונה מילוד רגיל, נבדק לפחות פעמיים. בבדיקה הראשונה נבדק הפג עבור TSH, כמו כן גבול הנורמה עבור 17-alpha-hydroxy-progesterone המטבולית שנבדק במחלת CAH, תלוי בשבוע ההיריון והמשקל בלידה. בבדיקה השנייה הנלקחת מהפג, מתבצעת סוללת בדיקות זהה לזו המתבצעת בילוד שנולד בזמן.
מה נחשב כבדיקת סקר ראשונה, שנייה וחוזרת?
בדיקה ראשונה - מתבצעת מכל ילוד (כולל פג). דיגום הדם מתבצע בתחום הזמן שבין 48-72 שעות שלאחר הלידה. דיגום הדם של ילוד שגילו קטן מ-48 שעות מתבצע לפני ניתוח, לפני עירוי דם או לפני מעבר לבית חולים אחר.
בדיקה שנייה - בנוסף לבדיקה הראשונה, בכל ילוד הנשאר באשפוז (כולל פג) מעל לעשרה ימים מבצעים בדיקה נוספת, "בדיקה שנייה". את הדיגום לבדיקה השנייה מבצעים לקראת השחרור או במהלך האשפוז עד סוף החודש הראשון לחיים, המוקדם מבין השניים. בדיקה שנייה מתבצעת גם במקרים של צום מהלידה, ניתוח ו/או עירוי דם לפני גיל 48 שעות. מועד ביצוע הדיגום לבדיקה השנייה מתבצע על פי שיקול דעתו של הרופא המטפל. כמו כן, במקרה של ילוד שהועבר מבית חולים אחר, על בית החולים המקבל לבצע בדיקה שנייה.
בדיקה חוזרת - בדיקה חוזרת היא בדיקה המתבצעת על פי דרישת המעבדה אם משום פסילת הבדיקה או בשל תוצאה גבולית או חיובית. בבדיקה החוזרת מתבצעות אך ורק הבדיקות שלשמן הוזמנה ולכן, בדיקה חוזרת אינה מחליפה את הצורך בבדיקה שנייה!
חשיבות זמן ביצוע דיגום הדם
עד כה, לא כללה תוכנית הסקר מחלות המעמידות את החולה בסכנת חיים כבר בימים הראשונים לחיים. הרחבת הסקר הוסיפה הפרעות מטבוליות ואנדוקריניות העלולות להתפתח לכדי מחלה כבר בשבוע-עשרה ימים הראשונים לחיים. מכאן, שרצוי לסיים את תהליך הבדיקה עד סוף השבוע הראשון לחיים. למרות הדחיפות אין לבצע את דיגום הדם לפני גיל יומיים וזאת משום שביומיים הראשונים עדין נמדדת השפעת דם האם על מרכיביו המטבוליים. כך גם לתהליך הלידה השפעה על תנודתיות הורמונאלית בדם הילוד. כמו כן, על המערכת המטבולית של הילוד להיות עצמאית וכוללת מספר האכלות שתאפשרנה הצטברות מטבוליטים במקרה של מחלה. מכאן, שהזמן האופטימאלי לדיגום דם הילוד הוא 48-72 שעות מהלידה (סמוך לשחרור מבית החולים). על כרטיסי הבדיקה, עליהם ספוג הדם, להתייבש לפחות ארבע שעות לפני שניתן לשולחם למעבדה. נדרש יום אחד לפחות לאיסוף הבדיקות מבתי החולים והעברתן למעבדה המרכזית. במעבדה נדרשים שלושה ימי עבודה. מכאן ניתן להסיק עד כמה חשוב להקפיד על דרך נטילת הדם ומילוי הפרטים הנלווים.
דגשים לדרך דיגום הדם מילוד
דיגום הדם נעשה מעקב הרגל. על מבצע הדיגום להספיג טיפה אחת ארוכה בכל אחד מארבעת העיגולים המסומנים בכרטיס הבדיקה (נייר כותנה סופג מיוחד). חישוב ריכוז המטבוליטים בטיפת הדם יוצא מנקודת הנחה שהקטע הנבדק ספוג במלואו בדם. הספגת מספר טיפות אחת על גבי השנייה או הספגה לא אחידה בזמן נטילת הדם גורמת להטיית התוצאה המחושבת. המוליזה של הדם כתוצאה ממגע עם אלכוהול או מעבר דרך מחט או קפילרות גם היא גורמת להטיית התוצאות שאינן משקפות יותר את המטבוליטים החופשיים (שאינם צבורים בתאים). נוכחות של נוגדי קרישה כגון EDTA בדם הנספג גורם במהלך הבדיקה ליצירת משקעים (של הריאגנטים) שאינם נראים לעין. התוצאות המתקבלות אינן מהימנות ונזק עלול להיגרם למכשור היקר7. נטילת דם מפרפר או ממקור עירוי גורם למיהול המטבוליטים הנבדקים וגם כאן לאי דיוק בחישוב הריכוז האמיתי.
דיווח תוצאות בדיקת הסקר
תוצאה תקינה - תוצאה תקינה בבדיקה הראשונה תירשם החל מראשית שנת 2009 באתר אינטרנט מיועד.
דחיית בדיקה מסיבה טכנית - במקרה שבו יש צורך בבדיקה חוזרת מסיבה טכנית מודיעה על כך המעבדה ללשכת הבריאות על פי כתובת מגורי האם שנמסרה על גבי כרטיס הבדיקה. לשכת הבריאות, בתאום עם בית החולים בו נולד הילוד, מבצעת את דיגום הדם החוזר הנשלח למעבדה.
תוצאה גבולית - במקרה של תוצאה גבולית, גורם שהוסמך לכך במעבדה מודיע על כך ללשכת הבריאות על פי כתובת מגורי האם. במידה והילוד אינו מאושפז לשכת הבריאות מבצעת את דיגום הדם החוזר. עבור ילוד המאושפז, המשך הבירור והטיפול מתבצעים בבית החולים בו הוא מאושפז. עבור ילוד מאושפז, חלה חובת דיווח של בית החולים למעבדה על החלטתו ו/או תוצאת הבדיקה שביצע במסגרתו.
תוצאה חריגה הדורשת הפנייה - במקרה של תוצאה בלתי תקינה הדורשת הפנייה מיידית, גורם מוסמך במעבדה מתאם את הפניית המשפחה עם הגורם הרפואי המתאים וזאת על פי תוצאות הבדיקה ורצון המשפחה. במקרים לא דחופים הפניה להורים מתבצעת ישירות באמצעות לשכת הבריאות.
אבחנה למחלה באמצעות בדיקות הסקר ומעקב שלאחר האבחנה
לצורך אבחנה (אישור או שלילת תוצאת הסקר) ותחילת הטיפול בילוד, מופנית המשפחה לאחד מבתי החולים המהווים חלק מתוכנית הסקר. המשך המעקב מתבצע במסגרת הקופה המבטחת את הילוד, זאת פרט לחולי פנילקטונוריה, הנמצאים במעקב המרפאה הארצית.
אבחנה שלא באמצעות בדיקת הסקר
במקרה של אבחנה לאחת מהמחלות הנבדקות בסקר שנתקבלה למרות תוצאת בדיקת סקר תקינה (תוצאת סקר שלילית כוזבת), הרופא המאבחן מתבקש להודיע על כך למעבדה וזאת על מנת לאפשר למעבדה לתקן את נקודות יחוס ערכי הנורמה בביצוע בדיקות הסקר.
אחריות הרופא המטפל בקהילה
בפנייה הראשונה של ילוד לרופא המטפל בקהילה או לאחות טיפת חלב, עליהם לוודא כי בדיקת הסקר נלקחה ונרשמה בפנקס החיסונים ובטופס השחרור מבית החולים. החל מראשית 2009 ניתן יהיה לבדוק באמצעות אתר אינטרנט כי בדיקה בוצעה ונמצאה תקינה.
על הרופא המטפל להיות מודע לכך שבדיקות הסקר מתבצעות בדם מלא ולכן, גם אם תוצאות הבדיקה משתמשות ביחידות דיווח דומות לאלה התבצעות בסרום או בפלסמה, ערך הייחוס יתכן ויהיה שונה!
בנוסף, בדיקת הסקר לתת-תריסיות מלידה מבוססת על בדיקת Total T4) TT4) בשונה מהבדיקה האנדוקרינית של FT4.
באבחנה המבדלת יש לזכור כי בדיקות סקר מטבען אינן אבחנתיות ולכן תוצאת בדיקת סקר תקינה אינה שוללת לחלוטין קיומה של מחלה. בכל מקרה של היסטוריה משפחתית או תסמינים קליניים יש לבצע את הבדיקות הרלוונטיות ללא תלות בבדיקת הסקר.
ד"ר שלמה אלמשנו, מנהל המעבדה לבדיקות סקר בילודים וסגן מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות פרופ' אמריטוס יוסף ז"ק, מומחה באנדוקרינולוגיה של ילדים ויועץ מומחה לבדיקות סקר בילודים, המחלקה לגנטיקה קהילתית, משרד הבריאות
פרופ' בן-עמי סלע, מנהל המכון לכימיה פתולוגית, המרכז הרפואי ע"ש שיבא, תל השומר והחוג לגנטיקה מולקולארית וביוכימיה, הפקולטה לרפואה, אוניברסיטת תל-אביב
פרופ' יואל זלוטוגורה, מנהל המחלקה לגנטיקה קהילתית, שירותי בריאות הציבור, משרד הבריאות והפקולטה לרפואה, האוניברסיטה העברית, ירושלים |