בן או בת

קביעת מין העובר על ידי אולטרסאונד אפשרית ברוב ההריונות, אם כי בחלק מהמקרים ייתכנו קשיים בקביעת המין. אין לנסות לקבוע את המין לפני שבוע 12 מאחר שאחוז הטעויות אז גבוה מאוד. אחרי שבוע 13, קביעת מין העובר מדויקת ב-99 אחוז עד 100 אחוז מההריונות במידה שאין מומים של איברי המין החיצוניים.

אבחון מין העובר בטרימסטר השלישי ואמצע עד סוף טרימסטר שני מתבסס על הדגמה ישירה של איברי המין החיצוניים, הן זכריים והן נקביים, בעוד שבסוף הטרימסטר הראשון והטרימסטר השני המוקדם, אבחון מין העובר מבוסס על
ה-Sagittal sign שהוא כיוון ה-Genital Tubercle - כיוון כלפי מעלה מצביע על עובר ממין זכר וכיוון כלפי מטה מצביע על עובר ממין נקבה.

ממצאים סונוגרפיים אחרים יכולים לעזור בקביעת מין העובר, במיוחד במקרים שבהם מתעורר ספק או חשד לקיום מומים, כגון נוכחות שק האשכים, קו האמצע של איבר המין הזכרי, הקווים שמבטאים את השפתיים הנקביות, ירידת האשכים לתוך שק האשכים, הדגמת הרחם וכיוון ומקור זרם השתן. אולטרסאונד תלת ממדי יכול לעזור באבחנה ובהדגמת מומים באיברי המין החיצוניים אך כשלעצמו בעל ערך נמוך באבחון מין העובר.

לקביעת מין העובר חשיבות רבה, מעבר לסיפוק סקרנות ההורים, כגון במקרים של מחלות הקשורות לכרומוזומי המין, קביעת סוג התאומים (מונו או דיזוגיטיים) ואבחון טרום לידתי של Testicular feminzation syndrome¹, שלילת זיהום בתאים אימהיים בזמן ביצוע דיקור מי השפיר או דגימת סיסי שליה ובבירור Ambiguous genitalia².

ב-1977, Stocker & Evens³ היו הראשונים שדיווחו על אבחון מין העובר בשימוש באולטרסאונד. בדיווח זה, החל משבוע 30 להריון, ניתן היה לאבחן מין העובר ב-124 מתוך 229 (54 אחוז) הריונות עובר יחיד, בדיוק של 95.2 אחוז (100 אחוז בזכרים ו-89.7 אחוז בנקבות). מין עובר זכר נקבע על סמך הדגמת שק האשכים ו/או איבר המין הזכרי, בעוד מין נקבה נקבע כאשר לא הודגמו איברי מין זכריים(!). קביעה מוצלחת של מין העובר היתה תלויה במנח, במצג, במצב ובכמות מי השפיר, כאשר התנאים הטובים ביותר לקביעת המין היו: מנח אורכי, מצג ראש, גב העובר מונח לטרלית עם פלקסיה של הירכיים וכמות מי שפיר תקינה.

עם התקדמות טכנולוגיית האולטרסאונד ושיפור הרזולוציה, מין העובר ניתן לקביעה לעתים החל משבוע 11. בסקירה זו נדון בקביעת מין העובר על ידי אולטרסאונד בסוף הטרימסטר הראשון ובטרימסטר השני המוקדם והמאוחר, בגישה הנרתיקית או הבטנית. כמו כן נדון בממצאים סונוגרפיים אחרים שיכולים לעזור ולהעלות דיוק אבחון מין העובר. בכל המאמרים המצוטטים, מין העובר הסופי נקבע על ידי בדיקה אחרי לידה או קריוטיפ בזמן ההריון ולכולם לא היו מומים באיברי המין החיצוניים אלא אם צוין אחרת.

קביעת מין העובר בסוף הטרימסטר

הראשון ותחילת הטרימסטר השני

ה-sagittal sign שתואר לראשונה על ידי Emerson וחב'⁴ הוא הסמן הסונוגרפי המקובל ביותר לקביעת מין העובר בשלבי ההריון המוקדמים. העובר נסרק בחתכים סגיטליים בקו האמצע. באזור העכוז הנסרק בחתך זה, ניתן לזהות בליטה שמייצגת את הדגדגן או את איבר המין הזכרי. כאשר כיוון הבליטה כלפי מעלה, מין העובר זכר (תמונה 1) וכיוון כלפי מטה מבטא מין נקבה (תמונה 2). שימוש בסמן סונוגרפי זה אפשר לזהות מין העובר ב-71 אחוז (7\5) מהעוברים בשבוע 10 עד 11.9, אך האבחנה היתה נכונה ב-60 אחוז (5\3) בלבד. דיוק האבחנה עלה עם התקדמות גיל ההריון ל-75 אחוז, 100 אחוז, 98 אחוז ו-100 אחוז בשבועות 13.9-12, 15.9-14, 17.0-16 ו-20.4-18, בהתאמה⁴. דיווחים רבים אחרים דיווחו על אבחון מין העובר בסוף הטרימסטר הראשון ותחילת השני (14-4) (ראו טבלה 1).


תמונה 1. עובר ממין זכר בשבוע 15.החץ מראה כיוון ה-genital tubercle כלפי מעלה





Dunn & Cunat⁵ לא הצליחו לאבחן מין העובר בהתבסס על הדמיה בחתכים אקסיאליים של הפרינאום בין השבועות 14-10, ב-16 מתוך 16 עוברים, בעוד Natsuyama⁶ דיווח על קביעת נכונה של מין העובר ב-85 אחוז (452\386) מהעוברים בשבועות 12 עד 14, בהתבסס על סמנים סונוגרפיים אחרים כגון המרחק ה-anogenital וה-anoperineogenital. בכל אופן, שיטת מדידה זו לא דווחה בעבודות אחרות.

ברונשטיין וחב'⁷ דיווחו שדיוק אבחון מין העובר על ידי אולטרסאונד נרתיקי עולה עם הניסיון, כך שבשנתיים הראשונות לשימוש באולטרסאונד נרתיקי, המין אובחן בדיוק של 76 אחוז ועלה ל-80 אחוז בשנתיים לאחר מכן בין השבועות 14-13 להריון, ובשבוע 16-15 הדיוק עלה מ-88 אחוז בשנתיים הראשונות לנסיונם ל-96.7 אחוז בשנתיים לאחר מכן. בעבודה זו, מין זכר נקבע על סמך הדגמת מבנה דמוי כיפה (dome sign) המייצג שק אשכים (תמונה 3) בעוד מין נקבה נקבע על סמך הדגמת שניים או ארבעה קווים מקבילים (parallel lines) המייצגים את השפתיים הקטנות והגדולות (תמונה 4). סימנים סונוגרפיים נוספים בעבודה זו7 היו הדגמת קו אקוגיני הנמשך מבסיס ועד קצה איבר המין הזכרי ומייצג קו האמצע של הפניס (תמונה 5) וכיוון הפאלוס העוברי (כלפי מעלה מייצג זכר וכלפי מטה נקבה).


תמונה 3. ה-dome sign. החצים מסמנים את ה"כיפה" המייצגת את שק האשכים


תמונה 4. החץ מצביע על ארבעת הקווים שמייצגים את השפתיים הקטנות והגדולות בנקבה

תמונה 5. החצים מצביעים על קו האמצע באיבר המין של זכר בשבוע 15

Mielke וחב'⁸ דיווחו על 100 אחוז דיוק באבחון המין העוברי בין השבועות 11 עד 16 על ידי אולטרסאונד בגישה הבטנית. Benoit's⁹, בבדיקה רטרוספקטיבית של הנתונים שלו, דיווח שב-53.8 אחוז (390\210) מהעוברים בשבוע 12 ניתן להבחין באזור איברי המין החיצוניים וב-79.8 אחוז (188\150) מהעוברים בשבוע 13. הדיוק בקביעת המין היה 98.5 אחוז ו-100 אחוז בשבוע 12 ו-13, בהתאמה.

Whitlow וחב'¹⁰ השתמשו בגישה הבטנית לאבחון מין העובר בין השבוע 11 עד 14 אך ב-26 אחוז מהמקרים שבהם לא הצליחו לאבחן מין העובר, השתמשו בגישה הנרתיקית. אפרת וחב'¹¹, בשימוש בגישה הבטנית בלבד, הצליחו לקבוע מין העובר בדיוק של 70.3 אחוז מהמקרים בשבוע 11, שיעור זה עלה ל-98.7 אחוז ו-100 אחוז בשבועות 12 ו-13, בהתאמה. בעבודה זו11, מין העובר נקבע בהסתמך על הזווית בין ה-genital tubercle ובין קו העובר בעור הלומבוסקרלי, כך שאם הזווית היתה מעל 30 מעלות, מין העובר נקבע כזכר ופחות מ-30 מעלות, המין נקבע כנקבה. יש לציין בעוברים ממין זכר הזווית עלתה עם התקדם גיל ההריון¹¹. תוצאות דומות דווחו על ידי אפרת וחב'¹² לאחר שינוי קל בקריטריונים לקביעת המין, כך שכאשר הזווית היתה מעל ל-30, המין נקבע כזכר ובערך זווית פחות מ-10 מעלות, המין נקבע כנקבה, בעוד בערכים בין 10 ל-30 מעלות המין לא נקבע.

דיוק קביעת המין עלה עם העלייה בקוטר הדו קודקודי (BPD) והגיע ל-100 אחוז בקוטר מעל 23 מ"מ בעוברים ממין נקבה ול-22 מ"מ בעוברים ממין זכר¹³. בעבודה זו השתמשו באולטרסאונד בגישה הבטנית או הנרתיקית כדי להגיע לחתכים סגיטליים מתאימים.

בעבודה לאורך זמן בהריונות לאחר הפריית מבחנה, מין העובר נקבע בדיוק של 100 אחוז החל מיום 69 לאחר ההפריה שמתאים לשבוע 11 ושישה ימים, המתאים לתאריך מחזור אחרון¹⁴. מין העובר נקבע בהסתמך על ה-sagittal sign על ידי אולטרסאונד בטני או נרתיקי. המין נקבע בדיוק של 100 אחוז בנקבות בגיל 65 עד 69 יום לאחר ההפריה ורק ב-46 אחוז בעוברים ממין זכר באותו גיל. עבודה זו כללה מספר נמוך יחסית של עוברים: 18 נקבות ו-14 זכרים.

קביעת מין העובר בטרימסטר השני

בניגוד לקביעת המין בטרימסטר הראשון, קביעת המין בטרימסטר השני מבוססת על הדגמה ישירה של איברי המין: שק האשכים והפין אצל זכרים והשפתיים אצל נקבות. טבלה 2 מראה שהדיוק בקביעת מין העובר בטרימסטר השני נע בין 92 אחוז ל-100 אחוז^5,15-23. בחלק מעבודות אלו, הדיוק בקביעת המין היה יותר גדול בנקבות^20,23 ובחלקן בזכרים^5,16. עבודתו של Natsuyama⁶ אינה מופיעה בטבלה 2 מאחר שהוא השתמש בקריטריונים אחרים לקביעת המין כגון מדידת המרחק הanogenital- והזווית ה-ischiogenital והצליח לאבחן מין העובר ב-99.9 אחוז מהעוברים, אך מדדים אלה לא דווחו בעבודות אחרות.



בנוסף להדגמה ישירה של איברי המין, ניתן להיעזר בממצאים סונוגרפיים אחרים במיוחד במקרים שבהם קיים ספק לגבי המין. ממצאים אלה כוללים ירידת האשכים לתוך שק האשכים, גודל שק האשכים ואיבר המין הזכרי, הדגמת מקור וכיוון זרם השתן בעיקר בזכרים והדגמת הרחם בנקבות.

ירידת האשכים לשק האשכים - Brinholz דיווח שלפני שבוע 26 לא ניתן להדגים אשכים בתוך השק בעוד שאשכים הודגמו בשק ב-12.5 אחוז מהעוברים בשבועות 27.9-26 וב-60 אחוז בין השבועות 31.6-28 וב-85.7 אחוז בין השבועות 33.6-32 וב-94.7 אחוז לאחר מכן. אחירון וחב' לא הצליחו להדגים אשכים בשק לפני שבוע 25. בשבוע 25 ל-30 אחוז מהעוברים היה לפחות אשך אחד בשק, בעשרה אחוזים שני האשכים היו בשק ובשבוע 26 ל-70 אחוז היה לפחות אשך אחד בשק ול-20 אחוז שני אשכים. החל משבוע 32 שני האשכים נראו בשק ב-97 אחוז מהעוברים.

גודל שק האשכים ואיבר המין הזכרי - אחירון וחב' בנו עקומות נורמה לגודל שק האשכים והראו שהוא גדל עם גיל הריון. גם אורך איבר המין הזכרי גדל עם גיל ההריון מ-6 מ"מ בשבוע 16 ועד 26.4 מ"מ בממוצע בשבוע 38 לפי עבודה אחת ומ-3.9 מ"מ בשבוע 14 עד 23.8 מ"מ בשבוע 38 לפי עבודה אחרת.

הרחם העוברי: סוריאנו וחב' (27) דיווחו את הערכים הנורמליים של הקוטר הרוחבי והיקף הרחם בין השבועות 19-38 ומצאו שהקוטר הרוחבי של הרחם גדל מ-6 מ"מ בשבוע 19 ל-20 מ"מ בשבוע 38 בעוד היקף הרחם גדל מ-20.5 מ"מ בשבוע 19 ל-58.2 מ"מ בשבוע 38. בעבודה זו ל-40 מתוך 180 עוברים ממין נקבה לא הצליחו למדוד את הרחם כלל. Jounnic וחב'²⁸ הראו ששימוש בטכניקת ה-VCI (volume contrast imaging) מעלה את היכולת להדגמת הרחם כך שבאולטרה סאונד רגיל 42-47 אחוז מהעוברים בשבוע 20-22 ניתן להדגים את הרחם ושיעור זה עלה ל-82-87 אחוז בשימוש בטכניקת ה-VCI ובין השבועות 32-34 שיעור זה עלה מ-79-84 אחוז ל-95-100 אחוז בהתאמה. Glanc וחב'²⁹ דיווחו על איבחון מדויק של מין העובר ב-98.8 אחוז מהעוברים בין השבועות 14-40 על ידי מדידת המרחק בין הדופן האחורי לשלפוחית השתן והקיר הקדמי של הרקטום. אנליזה לינארית הראתה ששימוש בנוסחה: מ"מ=0.26* שבוע ההריון - 2.17 עוזר לאבחן 100 אחוז מהזכרים (מתחת לקו) ו-99 אחוז מהנקבות (מעל לקו).

השתנה עוברית - Vijayaraghavn דיווח על הדגמת השתנה עוברית גם בזכרים וגם בנקבות בשימוש באולטרסאונד רגיל וגם על ידי דופלר צבע. הדגמת מקור ההשתנה שימשה לאבחון שני עוברים עם היפוספאדיאס. שימוש ב-power Doppler עזר לנו לאבחן שלושה עוברים עם היפוספאדיאס, בשניים מהם הודגם מקור השתן מבסיס הפין ובשלישי מאמצע הפין.

אולטרסאונד תלת מימדי - מנסיוננו, שימוש באולטרסאונד תלת מימדי אינו מוסיף משמעותית לאבחון מין העובר, במיוחד בטרימסטר הראשון ותחילת הטרימסטר השני ולעתים יכול אפילו להטעות (תמונה 6). Benoit ואחרים הגיעו למסקנה שאכן התלת מימד אינו עוזר לאבחון מין העובר אך השימוש בחתכים (sectional planes) לעתים יכול לעזור על ידי הצגת החתך הסגיטלי האמצעי ביתר קלות ובכך לעזור לאבחון מין העובר. בטרימסטר השני והשלישי התלת מימד יכול לעזור בהצגת איברי המין להורים בצורה יותר משכנעת (תמונות 7 ו-8). בחלק מהמקרים עם מומים באיברי המין החיצוניים, התלת מימד יכול להדגים את המום ולעזור להגיע לאבחנה, כפי שנדון בהמשך.



תמונה 6. תלת מימד של עובר ממין נקבה. לא ניתן לקבוע בוודאות מין
העובר לפי איברי המין החיצוניים (חץ)


תמונה 7. איברי מין חיצוניים של זכר בשבוע 34 בתלת מימד


תמונה 8. איברי מין חיצוניים של נקבה בשבוע 32 בתלת מימד

בעיות באבחון מין העובר

בעוברים בריאים ללא מומים באיברי המין החיצוניים ועל ידי שימוש בכלי העזר שצוינו לעיל, ניתן להגיע לאבחנה נכונה של מין העובר לאחר שבוע 13 כמעט
ב-100 אחוז מהמקרים. אך עוברים עם מומים באיברי המין החיצוניים מהווים אתגר אבחנתי קשה.

רמזים לנוכחות מומים באיברי המין החיצוניים כוללים: אי יכולת להדגים את שלפוחית השתן, אבחון מין העובר כנקבה בטרימסטר הראשון או השני המוקדם בהתבסס על ה-sagittal sign ובשלב יותר מאוחר, הדגמת איברי מין זכריים, פער בגודל הפאלוס יחסית לגיל ההריון, עיקום או כיפוף של הפאלוס, יחסים אנטומיים לא תקינים בין שק האשכים לפלוס (phallus), העדר אשכים בשק בטרימסטר השלישי והעדר מבנה אנטומי תקין של השפתיים או שק האשכים. יש לחשוד במומים באיברי המין החיצוניים במקרים בהם אין התאמה במין העובר הסונוגרפי לעומת המין כפי שנקבע לפי הקריוטייפ במי השפיר או סיסי שליה.

Hypospadias - לעתים הרמז היחיד לקיום היפוספאדיאס הוא הדגמת genital tubercle מכוון כלפי מטה, מה שמעיד על עובר ממין נקבה בשבועות 13-16 ובשלב יותר מאוחר הדגמת איברי מין של זכר. הכיוון כלפי מטה של איבר המין הזכרי במקרים של היפוספאדיאס הוא כתוצאה מהיווצרות ""chordee, שהוא בעצם אטרזיה של הגוף הספוגי (corpus spongiosum) דיסטלית להיפוספאדיאס. ממצאים סונוגרפיים אחרים שיכולים לרמוז על קיום היפוספאדיאס כוללים: מורפולוגיה לא תקינה של של החלק הדיסטלי של הפין, שני קווים אקוגיניים אורכיים שמייצגים שני הקפלים הלטרליים של שארית העורלה, כיפוף קדמי של הפין, זרם שתן שמקורו מהחלק הונטרלי של הפיןוה-"tulip sign" כפי שתואר על ידי מייזנר וחב' שמייצג בעצם את הכיפוף הפנימי של הפין עם שק האשכים החצוי. אולטרסאונד תלת מימדי יכול להדגים את הכיפוף הפנימי של הפין והיחס שלו לשק האשכים (תמונה 9). אישור סופי לקיום ההיפוספאדיאס ומיקומו ניתן להשגה על ידי הדגמת מקור זרם השתן (תמונה 10) בהשוואה להשתנה תקינה (תמונה 11 ו-12).


תמונה 9. תלת מימד של עובר עם היפוספאדיאס בשבוע 22. החץ מדגים הפין הזכרי המשוך כלפי מטה. S מדגים שק האשכים




תמונה 11. השתנה תקינה בעובר ממין זכר. זרם השתן מודגם ללא צורך בשימוש בדופלר צבע


תמונה 12. השתנה תקינה בעובר ממין נקבה בדופלר צבע

Epispadias, Bladder and Cloacal extrophy - במום מסוג אפיספאדיאס הפתח של האורטרה נמצא בצד הדורסלי של הפין ובמקרים קשים יותר, שני הצדדים של ה-genital tubercle לא מתאחים והפין למעשה חצוי לשניים. למום זה מתלווה לעתים bladder extrophy ובחלק מהמקרים ניתן לצפות בשתי בליטות מכוונות קרניאלית במקום מבנה פין תקין. שכיחות ה-bladder extrophy הינה כ-1 מתוך 30,000 לידות חי. יש לחשוד במום זה כאשר נצפה בלט של מסה מהבטן התחתונה יחד עם אי יכולת להדגים שלפוחית שתן תוך בטנית בנוכחות כמות מים רגילה. Gerhart וחב' בסקירה רטרוספקטיבית הגיעו למסקנה שהאבחנה היתה נכונה בשלושה מתוך 17 מקרים חשודים. בעבודה זו בליטה בבטן התחתונה נצפתה בשמונה מקרים, ופין קטן או משוך קדמית בשמונה מתוך 14 זכרים והרחבה של ה-iliac crest בשלושה מקרים. Cloacal extrrophy היא המקרה הקיצוני של ספקטרום זה ומייצגת בעצם אומפלוצלה עם שלפוחית שתן פתוחה כלפי חוץ יחד עם מומים של מערכת העיכול ואיברי המין. נדירותו של מום זה (1 ל-200,000 עד 400,000 לידות) גורמת לקושי רב באבחון טרום לידתי אך יש לחשוד בו כאשר לא ניתן להדגים את השלפוחית בתוך הבטן בנוכחות חסר בדופן הבטן מתחת לטבור עם בקע טבורי או מבנים ציסטיים בדופן הבטן כאשר האחרון מייצג הישארות שלה-cloacal membrane. למצב זה מתלווים בדרך כלל מומים של הגפיים התחתונות, מנינגומיאלוצה ומומי כליות.

 Ambiguous genitalia - - ניתן לחלק את האבחנה המבדלת של מצב זה לשלוש קבוצות גדולות:

Female pseudohermaphroditisim, male seudohermaphroditisim ובעיות בהתמיינות של הגונדות⁴⁷. אבחון מצבים אלה קשה ולעתים איברי מין שנחשדו כ-ambiguous מתבררים לאחר הלידה כתקינים או כהיפוספאדיאס או כ-^49,48concealed penis. האבחנה המבדלת של מצבים אלה היא מעבר למטרת סקירה זו, אך שימוש מושכל בסמנים הסונגרפיים שהוזכרו לעיל יכול להוביל לאבחנה הנכונה ברוב המקרים לפני הלידה.

לעתים גם במצבים אלה החשד עולה רק עקב אי התאמה במין העובר הסונוגרפי לעומת הקריוטייפ^51,50.

לסיכום, אין לנסות לאבחן מין העובר לפני שבוע 11. קביעת מין העובר מוטעית ב-30 עד 40 אחוז מהמקרים בין השבועות 11-12 בעוד שלאחר שבוע 13 קביעת מין העובר מדויקת בכ-100 אחוז מהמקרים בהעדר מומים באיברי המין.
ניתן להשתמש באולטרסאונד בגישה הנרתיקית או הבטנית אך במקרים קשים הגישה הנרתיקית יכולה להיות קלה יותר. במידה שמין העובר נקבע בהתבסס על ה-sagittal sign בלבד, יש לאשר מין העובר בשבוע מאוחר יותר כדי לשלול מומים של איברי המין. במידה שקיים ספק לגבי מין העובר, יש לבצע בדיקה נוספת כעבור שבועיים-שלושה על ידי בודק מנוסה באולטרסאונד.

מין העובר בטרימסטר השני והשלישי נקבע על סמך הדגמה ישירה של איברי המין החיצוניים ואין לקבוע מין עובר ממין נקבה על סמך היעדרות או אי יכולת להדגים איברי מין זכריים כגון שק האשכים אלא על סמך הדגמת מבנה השפתיים. הסמנים הסונוגרפיים שהוזכרו כגון: מדדי שק האשכים והפין, איברי האגן, ירידת האשכים לתוך השק ומקור זרם השתן בדופלר צבע יכולים לעזור בקביעת המין הנכון של העובר. במידה שגם לאחר בדיקה על ידי בודק מנוסה לא ניתן לקבוע מין העובר, או במצבים בהם מתוכננת הפסקת הריון על סמך מין העובר בלבד, כגון במחלות גנטיות הקשורות לכרומוזומי המין, יש לאשר את מין העובר על ידי בדיקה פולשנית כגון דיקור מי השפיר.