סמנים סונוגרפיים לתסמונות כרומוזומליות

בדיקת אולטרסאונד לאבחון טרום לידתי של מומים מבוצעת באופן נרחב בעולם בכלל ובישראל בפרט. אחת ממטרות הבדיקה היא לגלות סמנים של תסמונת דאון ולבצע בדיקת קריוטיפ לאוכלוסיה הנמצאת בסיכון גבוה.

סמנים רבים תוארו בספרות, כמה מהם משמעותיים יותר וחלקם פחות. הסמנים המשמעותיים הם עיבוי עורף, מעיים אקוגניים, קיצור הזרוע, חסר או קיצור עצם האף. הסמנים שאינם משמעותיים כסמנים בודדים הם קיצור הירך, מוקד אקוגני בלב, כיסית של הכורואיד פלקסוס, הרחבת אגן הכליה, עורק טבורי יחיד. סמנים שאין עליהם מספיק מידע כדי לקבוע את משמעותם הם מרווח הסנדל בכף הרגל, זווית עצמות האגן, גודל האוזן, ברכיצפליה, תת התפתחות של העצם האמצעית של הזרת ואחרים.

בכל אישה יש לחשב את הסיכון הסופי להפרעה כרומוזומלית ולתת לה להחליט על ביצוע בדיקת הקריוטיפ בהתאם לנתונים שנמסרו לה. החישוב צריך להתבסס על גיל ומכלול הבדיקות שהאישה עברה (שקיפות עורפית, סקר ביוכימי בשליש ראשון ושני וסקירת מערכות).

אימוץ גישה זו עשוי להפחית את מספר הבדיקות הפולשניות המיותרות, להפחית את מספר ההפלות ולהעלות את יכולת האבחון של תסמונת דאון.

בדיקת העל-קול לזיהוי סמנים לתסמונות כרומוזומליות

בדיקת העובר בעל-קול בשליש השני של ההריון מאפשרת זיהוי של מומים מבניים, הפרעות בגדילה וממצאים שיכולים לסייע באבחון של עוברים עם קריוטיפ לא תקין ובעיקר תסמונת דאון. ממצאים בעל-קול, אשר פרט לכך שהם מעלים את הסיכון לבעיה כרומוזומלית, הם אינם בעלי משמעות קלינית ונקראים סמנים (markers). בניגוד למומים מבניים, רובם הגדול של העוברים עם הסמנים יהיו בריאים.

בשני העשורים האחרונים תוארו סמנים רבים כמעלים את הסיכון לתסמונת דאון. לכל סמן רגישות שונה באבחון תסמונת דאון ולרוב הסמנים אין משמעות רבה כאשר הם מתגלים כסמן יחיד. יש סמנים ששכיחותם באוכלוסיה הבריאה כה גבוהה, עד שלאחרונה קיימת נטייה לחשוב שהם מהווים שונות (variant) של הנורמה ולא מעלים כלל את הסיכון לבעיה כרומוזומלית כאשר הם מתגלים כממצא בודד.

בשנים האחרונות, עם השימוש ההולך וגובר בסמנים של השליש הראשון (שקיפות עורפית וסמנים ביוכימיים), ערכם של הסמנים בעל-קול של הטרימסטר השני הולך ויורד, בעיקר בגלל הרגישות הנמוכה שלהם. בסקירה זו נדון בסמנים השכיחים ונסקור את הספרות העדכנית הדנה במשמעות הסמנים השונים כאשר הם מתגלים כסמנים בודדים.

עיבוי עורף

בנאסרף וחב'1 תיארו לראשונה ב-1985 את הקשר בין עיבוי עורף בשבועות 22-15 ותסמונת דאון. עורף בעובי 6 מ"מ ומעלה נחשב לא תקין ונמצא בארבעה אחוזים מהעוברים עם תסמונת דאון וב-0.1 אחוז מהעוברים עם קריוטיפ תקין. עיבוי העורף נחשב לסמן היחידי הרגיש והסגולי ביותר לתסמונת דאון2.

מכפלת הסיכון של עיבוי עורף (Likelihood Ratio) לתסמונת דאון היא גבוהה ולפי עבודות שונות עומדת על עשרה אחוזים עד 17 אחוז3,4,5, הרגישות - 0.04, הסגוליות - 0.99 וערך ניבוי חיובי - 5.3-2.4 אחוזים.

ביצוע המדידה - המדידה מתבצעת בחתך של הראש הכולל את ה-Cavum septum pellucidum, ה-Cerebral peduncles וההמיספרות של המוחון (תמונה מס' 1).



המדידה מתבצעת מהגבול החיצוני של העור ועד לגבול החיצוני של העצם האוקסיפטלית6. ביצוע המדידה בחתך נמוך מדי ב-Posteriar fossa עלול לגרום לעיבוי עורף מדומה והמדידה צריכה להתבצע בחתך הכולל בתוכו את החלק העליון של המוחון כדי למנוע בדיקות כוזבות חיוביות5.

במקרים שבהם נמצא עיבוי עורף לאחר שקיפות עורפית תקינה בשליש הראשון, יש לחשוב גם על סיבות נוספות פרט לתסמונת דאון (יכול להיות סימן ראשון ל-Hydrops).

העבודה הראשונה של בנאסרף, שבה נקבע הערך של 6 מ"מ כגבול העליון של עובי עורף תקין, בוצעה בשנות ה-80 במכשיר על-קול בטני. בישראל מקובל לבצע סקירת מערכות מוקדמת במתמר על-קול לידני, שבאמצעותו ניתן להדגים את איברי העובר באופן ברור ומדויק יותר. בעבודה של בן עמי וחב'7 נמצא שהערך הממוצע של עובי העורף בשבועות 14-16, בבדיקה במתמר לידני, הוא 2.2 מ"מ, ובתוספת של שתי סטיות תקן, הערך העליון של הנורמה הוא 3.2 מ"מ. ממצאים דומים דווחו במאמרים נוספים8.

ניהול ההריון עם עיבוי עורף כממצא יחיד - עיבוי עורף נחשב לסמן המשמעותי ביותר לתסמונת דאון ומהווה הוריה לביצוע בדיקת קריוטיפ, סקירת מערכות ואקוקרדיוגרפיה עוברית. במידה שהבירור תקין, רצוי לעקוב כדי לוודא שעיבוי העורף אינו סימן ראשון להתפתחות Hydrops בעתיד.

מעיים אקוגניים

הממצא בהקשר לתסמונת דאון תואר לראשונה על ידי נייברג וחב' ב-9,101990. המעיים נחשבים לאקוגניים כאשר הם נצפים לבנים ובאקוגניות דומה לזו של עצם. יש מידה רבה של סובייקטיביות בהערכת ממצא זה. חשוב לשים לב לכך שבמכשירי העל-קול המודרניים, בעיקר בשימוש באופציה הנקראת Harmonic, המעיים נוטים להיראות לבנים יותר וזה יכול לגרום לאבחנות כוזבות חיוביות רבות יותר5. כמו כן, אין להשתמש במתמר לדני לאבחנת מעיים אקוגניים ויש להתייחס לממצא עד שבוע 24 (תמונה מס' 2).

הטכניקה שבה משתמשים לאבחנה במקרה של חשד נעשית בחתך שבו רואים את המעיים ועצם האגן ומורידים בהדרגה את עוצמת ה-GAIN במכשיר. אם המעיים נעלמים מהתמונה והעצם עדיין נראית, לא מדובר במעיים אקוגניים, ובמידה שכל הפרטים בתמונה נעלמים ועדיין אפשר לראות את המעיים ואת העצם, ניתן לבסס את האבחנה.

שכיחות הממצא: כאחוז אחד. בערך ל-35 אחוז מהעוברים עם ממצא זה תהיה פתולוגיה כלשהי11.

גורמים שנמצאו קשורים למעיים אקוגניים:

› דימום בשליש ראשון יכול להתלוות בבליעת דם על ידי העובר ולגרום למראה הלבן של המעיים. דימום בשליש ראשון אינו שולל, כמובן, סיבות נוספות למעיים אקוגניים12.

› אנומליות כרומוזומליות מתגלות בשני אחוזים עד תשעה אחוזים מהמקרים של מעיים אקוגניים. הסיבה במקרים אלה למעיים אקוגניים ייתכן שקשורה בירידה בתנועות המעיים התורמת לעלייה בצמיגות המקוניום.

› שיעור הסיכון ללייפת כיסיתית (Cystic fibrosis) הוא כשני אחוזים. עלייה בצמיגות המקוניום במצב זה היא הסיבה להגברת האקוגניות של המעיים12, 13.

› זיהום עוברי על ידי ציטומגלווירוס וטוקסופלזמה נמצא קשור עם מעיים אקוגניים עקב הסתיידויות ובצקת בדופן המעי.

› האטה בגדילה תוך רחמית נמצאה קשורה עם מעיים אקוגניים14. סיבה אפשרית לכך במצב זה היא איסכמיה כתוצאה מהפחתה של זרימת הדם למעיים והופעת בצקת בדופן המעיים.

› שיעור התמותה הפרינטאלית הקשורה עם סמן זה היא כשמונה אחוזים.

› מכפלת הסיכון (Likelihood Ratio) לתסמונת דאון של סמן זה לפי עבודות שונות היא שלושה עד שבעה אחוזים (מקובל יותר כשישה-שבעה אחוזים), הרגישות - ארבעה אחוזים, סגוליות - 99 אחוז וערך ניבוי חיובי - שני אחוזים3,4,5.

ניהול הריון עם מעיים אקוגניים כממצא יחיד:

› בירור אנמנזה של דימום.

› סרולוגיה לזיהומים כגון ציטומגלווירוס, טוקסופלזמה ואחרים.

› בירור לבני הזוג לנשאות ללייפת כיסיתית (Cystic Fibrosis).

› חישוב הסיכון לתסמונת דאון על פי הסיכון הבסיסי ותוספת הסיכון עקב נוכחות סמן זה. אם הסיכון גדול מ-380:1, יש להמליץ על דיקור מי שפיר. בביצוע הדיקור, פרט לקריוטיפ, בהתאם לתוצאות הבירור, יש לבצע בדיקות נוספות לזיהומים וללייפת כיסיתית. לכן מומלץ להשלים את הבירור לפני הדיקור.

› יש להמליץ על מעקב גדילה אחת לחודש.

לסיכום, הממצא תלוי בהערכה סובייקטיבית, מהווה וריאנט נורמלי לפחות ב-50 אחוז מהמקרים והאבחנה צריכה להתבצע עד שבוע 24 ובמתמר בטני בלבד.

עצם זרוע קצרה

אחד המאפיינים של ילדים עם תסמונת דאון הוא קומה נמוכה וקיצור של החלק הקריבני של העצמות הארוכות (זרוע וירך). סיבות נוספות לעצם זרוע קצרה: תורשה, האטה בגדילה תוך רחמית וגמדות. אין אחידות בהגדרה של סמן זה. ההגדרה היותר מקובלת היא יחס בין האורך המדוד לאורך הצפוי קטן מ-0.9. האורך הצפוי נקבע על פי נוסחה הכוללת בתוכה את אורך הקוטר הבין רקתי (BPD)15. ( 0.8492 ,BPD X-0.8492= אורך זרוע צפוי(. הגדרה נוספת היא אורך מתחת לאחוזון 162.5.

מכפלת הסיכון (Likelihood Ratio) של סמן זה היא 7.5-4.1 לפי מחקרים שונים. הרגישות - 0.09, סגוליות - 0.97, ערך ניבוי חיובי - 2.4-1.1 אחוז5,4,3

ניהול הריון עם עצם זרוע קצרה:

› יש לחשב את הסיכון לתסמונת דאון על פי הסיכון הבסיסי ותוספת הסיכון של סמן זה.

› אם הסיכון מעל 380:1, יש להציע דיקור מי שפיר.

› מעקב גדילה ומדידת עצמות ארוכות שבועיים-שלושה שבועות מאוחר יותר והמשך הניהול בהתאם לממצאים.

עצם ירך קצרה

אין אחידות בהגדרה של עצם ירך קצרה. ההגדרות המקובלות הן:

› יחס של ערך מדוד לערך צפוי קטן או שווה ל-0.91, כאשר הערך הצפוי מחושב על פי הנוסחה הבאה: 9,3105 - 2BPD X 0.9028.

› יחס קוטר בין רקתי (BPD) לאורך עצם הירך גדול מ-1.5 סטיות תקין.

› אורך עצם ירך קצרה מאחוזון 162.5.

› מכפלת הסיכון (Ratio Likelihood) של עצם ירך קצרה - 2.7-1.0, הרגישות - 0.16, הסגוליות - 0.96, ערך ניבוי חיובי - 0.9-0.4 אחוז5,4,3.

ניהול ההריון הוא כמו במקרים של עצם זרוע קצרה. מקובל לחשב את הסיכון המשוקלל על פי מכפלת סיכון של 1.5.

"כדור גולף" (מוקד אקוגני) בלב

מוקד אקוגני נגרם משקיעה של סידן בשריר הפפילרי, בדרך כלל במסתם הדו צניפי ולעתים במסתם התלת צניפי17 (תמונה מס' 3). הממצא קיים באחוז אחד עד 20 אחוז מהאוכלוסיה לפי עבודות באוכלוסיות שונות18,19. מחקרים הצביעו על קשר אפשרי עם תסמונת דאון23-20. סמן זה אינו כרוך בהפרעה כלשהי בתפקוד הלב ואינו נחשד כמעלה סיכון למום לב24.

אחת העבודות הראשונות21 שהצביעה על הקשר בין מוקד אקוגני לתסמונת דאון בוצעה בנשים בהריון בסיכון גבוה לתסמונת דאון (על פי גיל או סקר ביוכימי). לאחרונה התפרסמו מספר מחקרים המעלים ספקות רבים לגבי משמעות הממצא. נייברג וחב'25 מצאו מכפלת סיכון (Likelihood Ratio-LR) של 1.5 וברומלי וחב'26 מצאו LR של 1.4. שתי העבודות היו ללא משמעות סטטיסטית. שני מאמרים שכללו 21,839 נשים27, 28 הסיקו שמוקד אקוגני אינו מהווה סמן לתסמונת דאון בנשים בסיכון נמוך. ברדלי וחב'29 מצאו שלושה מקרים של טריזומיה ב-176 נשים עם מוקד אקוגני בלב. בשניים מתוך השלושה נצפו ממצאים פתולוגיים נוספים באולטרסאונד. רק במקרה אחד מתוך 141 נשים עם מוקד אקוגני כממצא יחיד, נמצאה טריזומיה, אך האישה היתה בת 38.

המחברים הסיקו שבנשים מתחת לגיל 35, מוקד אקוגני כממצא יחיד אינו מעלה סיכון לטריזומיה. בעבודה זו, בניגוד לייעוץ שניתן, 30 אחוז מהנשים צעירות מגיל 35 ביצעו דיקור מי שפיר.

מודל אנליטי בנשים מתחת לגיל 35 המבצעות דיקור מי שפיר בגלל מוקד אקוגני כממצא יחיד מצא שעבור כל מקרה של תסמונת דאון יהיו 2.8 הפלות כתוצאה מהדיקור30. במודל זה, מכפלת הסיכון (LR) שהובאה בחשבון היתה 4, שהיא גבוהה מאוד ביחס למקובל. מספר ההפלות היה עוד יותר גדול אם היה נלקח LR נמוך יותר.

הדיווחים על מוקד אקוגני בחדר ימין ועל מוקדים אקוגנים מרובים הם מעטים ועל מספרים קטנים מאוד ולכן לא ניתן להסיק מסקנות ממחקרים אלה.

מכפלת הסיכון (LR) לתסמונת דאון של סמן זה היא 2.8-1.1 לפי עבודות שונות, רגישות - 0.11, סגוליות - 0.96, ערך ניבוי חיובי - 0.4-5,4,30.9.

שתי גישות לניהול ההריון באישה עם מוקד אקוגני:

1. הגישה המקובלת היא לדווח על הסמן ולבצע חישוב מחדש של הסיכון המשוקלל לתסמונת דאון. התוצאה נמסרת לאישה/בני הזוג, עם הסבר שאין הצדקה באוכלוסיה בסיכון נמוך לבצע דיקור מי שפיר כאשר יש מוקד אקוגני כממצא יחיד. גישה זו גורמת לחרדה רבה וכמו שנאמר לעיל, כ-30 אחוז מהנשים מבצעות דיקור מי שפיר ולחלק מהן נגרמת הפלה כתוצאה מדיקור מיותר. גישה זו גורסת שזכות המטופל לדעת את כל המידע, אך היא אינה מביאה בחשבון את המסקנות של מרבית המאמרים מהשנים האחרונות.

2. הגישה האחרת מתבססת על כך שבאוכלוסיה בסיכון נמוך מוקד אקוגני אינו מעלה את הסיכון לתסמונת דאון וכי יש להתייחס אליו כאל שונות (וריאנט) של הנורמה ולא כאל ממצא לא תקין ולכן, כלל אין לדווח על הממצא. גישה זו התקבלה בקונצנזוס של החברה האוסטרלית לאולטרסאונד מיילדותי וגינקולוגי31 והיא תורמת להפחתת חרדה מיותרת ולהפחתה במספר הבדיקות הפולשניות.

לצערנו, האווירה המדיקו-לגלית בישראל אינה מאפשרת לנקוט בגישה זו ללא גיבוי רשמי של נייר עמדה של החברה לאולטרסאונד והאיגוד הגינקולוגי.

כיסית של הכורואיד פלקסוס (Choroid Plexus Cyst)

כיסיות של הכורואיד פלקסוס (ככ"פ) הן ממצאים הנגרמים מלכידת נוזל שנוצרה בין הבליטות האפיתליליות של הכורואיד פלקסוס. הממצא נצפה באחוז אחד עד שלושה אחוזים מהאוכלוסיה הבריאה32. ככ"פ מתחת ל-5 מ"מ לא צריכות להיות מדווחות לדעת חלק מהמחברים. לעתים קרובות רואים מספר רב של חללים קטנים מ-5 מ"מ בכורואיד פלקסוס ויש להתייחס לכך כאל מבנה ספוגי או "כתמי" שאינו משמעותי33,34 (תמונה מס' 4).


ככ"פ אינה מעלה סיכון לטריזומיה 21 וקשור עם טריזומיה 18. ל-30-50 אחוז מהעוברים עם טריזומיה 18 יש ככ"פ. נוכחות של כיסיות דו צדדיות והיעלמותן בהמשך ההריון אינן משפיעות על הסיכון. מאמרים שפורסמו בשנים האחרונות מעלים ספקות רבים לגבי המשמעות של ככ"פ כממצא יחיד. מתוך 366 מקרים של ככ"פ כממצא יחיד לא היה אף מקרה של טריזומיה 3518.

בעבודה אחרת, מתוך 38 מקרים של טריזומיה 18, ל-19 היה ככ"פ, אך באף לא אחד מהם היה זה הממצא היחיד36. במאמר נוסף מ-2004, מתוך 1,060 מקרים של ככ"פ כממצא יחיד, לא היה אף מקרה של טריזומיה 18. במאמר שהתפרסם ב-Medicine Journal of Ultrasound ב-2004, העורכים מביעים דעה שלאור הנתונים העדכניים אין צורך לדון בממצא זה עם המטופלות ויש להתייחס לממצא כאל שונות (וריאנט) תקינה. אולם, יש גם הגורסים שחייבים לדווח על הממצא. בניגוד למחקרים בשנים האחרונות, עבודות משנות ה-90 מצביעות על עלייה בסיכון לטריזומיה של פי שלושה עד פי תשעה מהסיכון הבסיסי.

ניהול הריון עם ככ"פ (ראו דיון בפרק על מוקד אקוגני). כיון שמדובר בסיכון לטריזומיה 18 (לא כממצא יחיד), רצוי להתייחס לערך נמוך של HCG, שכידוע מעלה סיכון לטריזומיה 18. יש מעבדות שמחשבות גם את הסיכון לטריזומיה 18 על פי הסקר המשולש.

הרחבת אגן כליה - פיאלקטזיס

אגני הכליה נמדדים בקוטר הקדמי אחורי שלהם ואין אחידות דעים לגבי הגבול העליון של הנורמה, שנע בין 4 מ"מ ל-5 מ"מ בעבודות שונות. שכיחות התופעה משתנה, כמובן, עם הערך שנקבע כגודל הנורמה.

בורנשטיין וחב'37 דיווחו בעבודתם על 671 מקרים עם פיאלקטזיה ומצאו עלייה משמעותית בסיכון לטריזומיה במקרים שבהם היו ממצאים סונוגרפיים נוספים או במקרים שהסקר הביוכימי של שליש שני היה לא תקין. כממצא יחיד הוא לא העלה את הסיכון לטריזומיה באופן משמעותי.

הממצא מעלה את הסיכון להידרונפרוזיס ו-REFLUX לאחר הלידה. רגישות הממצא בזיהוי תסמונת דאון היא 0.02 והסגוליות - 0.99. מכפלת הסיכון LR לפי עבודות שונות - 1.9-1. במטה-אנליזה של סמית בינדמן4 נמצאה אמנם מכפלת סיכון LR של 1.9, אך הדבר לא היה משמעותי סטטיסטית. לסיכום, כממצא יחיד, פיאלקטזיה אינה מעלה את הסיכון לטריזומיה.

ניהול הריון עם הא"כ כממצא יחיד:

› יש להסביר לאישה את הצורך במעקב אולטרסאונד כדי לאבחן התקדמות להידרונפרוזיס. בדיקת המעקב הבאה לגודל האגנים, לפי מאמרים שונים, צריכה להתבצע בשבועות 36-32.

לדעת המחברים, רצוי לבצע את בדיקת הביקורת הבאה כחודש לאחר הבדיקה שבה התגלתה הרחבת האגנים, כדי לבדוק אם יש קצב שינוי מהיר ולאחר מכן לבצע את הבדיקה הבאה בשבועות 36-32. אם קצב השינוי מהיר, מומלץ לעקוב אחת לשבועיים עד ארבעה שבועות. בדרך כלל, בדיקות אלו לא ישנו את מהלך ההריון אלא אם מדובר בהרחבה דו צדדית שמתקדמת מהר, ואם מופיע גם מיעוט מים, יש לשקול יילוד קרוב למועד (35-37 שבועות).

› אין צורך לדון בנושא של הפרעות כרומוזומליות כי לא הוכחה עלייה משמעותית בסיכון לטריזומיה.

עורק טבורי יחיד

עורק טבורי יחיד (עט"י) הוא המום השכיח ביותר של חבל הטבור ונמצא בשכיחות של 0.5 אחוז עד חמישה אחוזים מההריונות.

עט"י כממצא בודד אינו מעלה את הסיכון לאברציות כרומוזומליות אך קשור במידה רבה למומים מבניים בעובר, בעיקר מומי לב, שלד וכליות. מקובל לחשוב שעט"י כרוך בסיכון גבוה יותר להאטה בקצב הגדילה התוך רחמית, אך עבודות חדשות שוללות קשר זה ושוללות את הצורך במעקב גדילה של העובר38.

ניהול הריון עם עורק טבורי יחיד:

› סקירת מערכות ואקוקרדיוגרפיה עוברית.

› אין אינדיקציה לבדיקת הקריוטיפ.

› למרות הנכתב לעיל, עדיין מקובל לבצע מעקב גדילה בשליש השלישי להריון, עד שמחקרים נוספים לשניים שהתפרסמו לאחרונה ישללו את הצורך בכך.

עצם האף

תת התפתחות או חסר עצם אף בטרימסטר הראשון והשני קשורים עם עלייה בסיכון לטריזומיה 21. מאמרים שונים השתמשו בהגדרות שונות לאבחנה של תת התפתחות של עצם האף. אודיבו וחב'39 דיווחו בעבודתם שיחס של קוטר בין רקתי (BPD) לעצם האף גדול מ-11 הוא ההגדרה הטובה ביותר לתת התפתחות עצם האף בהקשר עם טריזומיה, עם מכפלת סיכון (LR) של 3.1, רגישות של 46 אחוז, סגוליות - 85 אחוז וערך חיזוי חיובי - ארבעה אחוזים. מכפלת הסיכון של חסר מוחלט של עצם האף בשליש השני היא 23, מה שהופך סמן זה לאחד החשובים ביותר בשליש השני. דרושים מחקרים נוספים שיבדקו את הרגישות, הסגוליות וערכי הניבוי החיוביים והשליליים ויעריכו את ההגדרה הטובה ביותר של חסר או תת התפתחות של עצם האף.

סמנים נוספים

יש רשימה ארוכה של ממצאים נוספים שתוארו בהקשר עם אנומליות כרומוזומליות, כגון: תת התפתחות של העצם האמצעית של הזרת, מרווח הסנדל ברגל, זווית שונה של עצמות האגן, גודל האוזן וברכיצפליה. כמה מהדיווחים על סמנים אלה כוללים רק דיווחי מקרים או סדרות קטנות ולכן אין להשתמש בהם כסמנים לאנומליה כרומוזומלית, אלא אם יופיעו מחקרים גדולים יותר.

למי להמליץ על בדיקת הקריוטיפ לאחר גילוי סמנים בשליש שני?

שתי גישות עיקריות מתייחסות לסוגיה זו:

גישת הניקוד - בגישה זו כל סמן מקבל ניקוד 1 או 2. אם העובר צובר שתי נקודות, יש הצדקה לביצוע בדיקת קריוטיפ לעובר. על פי גישה זו, הסמנים המקבלים שתי נקודות הם עיבוי עורף ומום מבני. הסמנים האחרים מקבלים נקודה אחת. גיל מעל 35 מקבל תוספת של נקודה אחת וגיל מעל 40 תוספת של שתי נקודות. חסרונה של גישה זו הוא בחוסר ההתייחסות לתוצאות הסמנים הביוכימיים.

חישוב לפי מכפלת הסיכון הבסיסי - כמו שהוצג במאמר זה, לכל סמן יש מכפלת סיכון (Likihood Ratio) שונה. יש לחשב את הסיכון הסופי על ידי מכפלת הסיכון הבסיסי (שמחושב על פי גיל או גיל + סקר ביוכימי בשליש ראשון או שני, או על ידי הבדיקה הכוללת - (Integrated Test ב-LR של הסמנים שנמצאו. במידה שהסיכון המתקבל גדול מ-1:380, יש להמליץ על דיקור מי שפיר. חסרונה של גישה זו הוא שונות רבה בין LR של הסמנים במאמרים שונים (טבלה מס' 1).

לסיכום, במאמר סקירה זה הבאנו את המידע העדכני ביותר בנושא הסמנים הסטנוגרפיים של השליש השני להריון. יש שינוי מהותי בהתייחסות לסמנים בין המאמרים בשנות ה-80 וה-90 לבין המאמרים של השנים האחרונות. ההבדל מתבטא בהפחתה של משמעות חלק מהסמנים כסמנים יחידים. הדברים אמורים בעיקר לגבי מוקד אקוגני בלב, כיסית של הכורואיד פלקסוס, פיאלקטזיה ועורק טבורי יחיד.

יכולים להיות מספר הסברים לשינוי זה:

› השיפור באיכות המכשירים, ברזולוציה ובאפשרויות ההדמיה השונות, בנוסף לעלייה במיומנות מבצעי הבדיקות, גורמים לכך שיותר מומים ויותר סמנים מתגלים ולכן כמה מהמקרים שנחשבו בעבר לממצאים בודדים כללו מקרים שהיו להם ממצאים נוספים שלא התגלו והיום כן מתגלים.

› רבות מהנשים מגיעות לבדיקה בשליש השני לאחר שביצעו סקר בשליש הראשון הכולל שקיפות עורפית ובדיקות ביוכימיות ולכן, חלק מהמקרים של אנומליות כרומוזומליות מתגלה כבר בשליש הראשון והמשמעות של הסמנים בשליש השני קטנה.

בעידן זה של זכות לקבלת כל המידע, יהיה קשה לאמץ את הגישה האוסטרלית של אי דיווח על ממצאים לא משמעותיים אשר גורמת להקטנת החרדה, להפחתה בבדיקות פולשניות מיותרות ולמניעת הפלות שנגרמות מבדיקות אלו. דרישה כזו צריכה להגיע מארגוני הנשים ולהיות מגובה בניירות עמדה של החברה הישראלית לאולטרסאונד במיילדות וגינקולוגיה ושל האיגוד הישראלי למיילדות וגינקולוגיה.

שירלי בן עמי, D.M, אוניברסיטת סמלוויס, בודפשט, הונגריה. פרופ' משה בן עמי, מחלקת נשים ויולדות, בית החולים פוריה, הגליל התחתון והפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט, הטכניון, חיפה